Pulsations - big data

«La bioinformatique est incontournable en médecine»

admin — Sat, 20 Oct 2018 15:24:40 +0000

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Giuseppe Costa

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Nicolas Righetti | lundi 13

A l’occasion des 20 ans du SIB Institut Suisse de Bioinformatique, Ron Appel, son directeur, se félicite que cette science apporte désormais des résultats concrets à la population.

Pulsations Qu’est-ce que la bioinformatique?

Ron Appel C’est l’utilisation de l’informatique pour les sciences de la vie. Un des aspects principaux est l’analyse des données. La bioinformatique transforme les données brutes issues du monde médical ou des laboratoires de recherche (big data) en données ayant un sens, c’est-à-dire en informations utilisables (smart data).

Qu’est-ce que le SIB?

Notre mission consiste à fournir des ressources bioinformatiques de pointe (bases de données, logiciels), des plateformes de services et des centres de compétences à la communauté des sciences de la vie suisse et internationale. L’institut fédère également les bioinformaticiens de tout le pays et propose un programme étendu de formation.

Quel est le rôle des HUG dans le SIB?

Historiquement, ils en sont à l’origine. Le SIB est une fondation à but non lucratif fondée par les HUG et l’UNIGE. Aujourd’hui, ils sont une de nos vingt institutions partenaires. C’est aussi le partenaire avec lequel nous avons commencé nos activités en bioinformatique clinique avec des applications comme Oncobench®.

De quoi s’agit-il?

Il s’agit d’une plateforme de stockage et d’analyse de données permettant d’optimiser le diagnostic en oncologie. Cet outil est utilisé depuis plus d’une année en routine par les HUG et offre aux médecins des données plus fiables et précises.

Un autre exemple de recherche ayant abouti sur une application médicale directe?

Nous avons mis au point un test génétique prénatal non invasif qui détecte, à partir d’un échantillon de sang de la mère, de possibles trisomies dans le fœtus. C’est une étape fondamentale dans le développement du SIB. Pendant des années, les utilisateurs de la bioinformatique étaient surtout les chercheurs. Avec la santé personnalisée, c’est le citoyen qui en bénéficie. Le SIB est également actif dans le développement de l’infrastructure bioinformatique pour la recherche en santé personnalisée dans le cadre de l’initiative SPHN (Swiss Personalized Health Network), lancée et financée par la Confédération. Nous sommes responsables de la coordination des données.

Quel regard portez-vous sur ce que le SIB est devenu?

On peut être satisfait du développement du SIB. Nous avons commencé en rassemblant les efforts de cinq groupes de recherche et on se retrouve aujourd’hui avec le plus grand réseau national en Europe, servant de modèle pour le développement de la bioinformatique à l’étranger, dont le réseau européen ELIXIR. Il y a aussi la satisfaction de pouvoir, à présent, effectuer des développements directement utiles au domaine de la santé.

Quels sont les défis qui vous attendant?

Un des défis concerne les volumes de données qui explosent. La demande en expertise bioinformatique augmente exponentiellement. Un autre défi est qu’il n’existe pas encore de mécanisme financier pour assurer la pérennité des bases de données essentielles au niveau international, telles qu’UniProtKB/Swiss-Prot. C’est un problème à résoudre. Enfin, la formation. A l’avenir, nous aurons de plus en plus besoin de bioinformaticiens, notamment en clinique. Aujourd’hui déjà, il n’y a quasiment plus de recherche dans ces domaines sans bioinformatique. Elle est devenue incontournable.

Le SIB

1998
Création du SIB, fondation académique à but non lucratif et d’utilité publique.

69
groupes de recherche et de services, dans des domaines comme la génomique, la protéomique ou la génétique des populations.

20
institutions partenaires en Suisse abritent ces groupes, dont des universités et des Hautes écoles spécialisées.

12
plateformes de services, dont Vital-IT en Suisse romande.

800
scientifiques membres.

650'000
utilisateurs par mois de la base de données UniProtKB/ Swiss-Prot, référence internationale sur les protéines.

Découvrir la génétique en jouant

Pour ses 20 ans, le SIB a développé Genome Jumper. Une application tout public qui permet de se familiariser, de manière ludique, avec la génétique et la bioinformatique. Ce jeu consiste à courir le long de certains de nos gènes et à collecter des variants afin de comprendre le rapport entre ces derniers et certaines de nos caractéristiques personnelles.

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La santé personnalisée, une révolution en marche

admin — Sun, 01 Apr 2018 11:34:35 +0000

Texte:

André Koller

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Bogsch & Bacco

Le visage de la médecine se transforme et le rapport à la maladie change. Demain, nous n’irons plus voir un médecin seulement pour nous soigner, mais d’abord pour rester en bonne santé.

Une médecine plus précise, plus précoce et avec moins d’effets secondaires. Si aujourd’hui une pathologie est traitée lorsqu’elle est installée, avec une efficacité variable selon les patients, la médecine personnalisée promet des traitements mieux adaptés à chacun et prescrits si possible avant même que les signes de la maladie apparaissent. Autrement dit, elle sera individualisée et prédictive.

D’où vient ce vent d’optimisme soufflé dans les médias et activement promu par la Confédération ? De tout temps, de nouveaux outils ont engendré de nouveaux savoirs. Galilée bouleverse notre conception de l’Univers en braquant un télescope sur l’infiniment grand. Tandis qu’Antoni van Leeuwenhoek pose les bases de la médecine moderne en scrutant au microscope l’infiniment petit.

L’avènement de la médecine personnalisée suit cette même logique. Révolution annoncée et déjà perceptible dans des domaines de pointe comme l’oncologie, elle est issue du formidable essor des technologies de l’information et du développement sans précédent des instruments d’analyses biologiques et génétiques.

Séquençage haut débit

Internet a suscité un saut qualitatif et quantitatif des technologies de l’information. Les données concernant des millions de personnes se déversent quotidiennement dans cet océan planétaire. Rien ne lui échappe : comportements, consommation, opinions, vie sociale… mais aussi paramètres biologiques, diagnostics, traitements et effets secondaires. C’est le fameux big data.

D’autre part, les instruments d’analyses biologiques et génétiques ont fait un bond spectaculaire. En particulier, les séquenceurs à haut débit qui décryptent toujours plus vite l’ADN de nos gènes. Mais aussi les spectromètres de masse utilisés pour identifier les protéines et métabolites indispensables aux organismes.

« Depuis quelques années, les performances de ces machines ont été améliorées d’un facteur de puissance 10 », note le Pr Denis Hochstrasser, vice-recteur de l’Université de Genève et acteur majeur de la santé personnalisée en Suisse romande.

Sans oublier les progrès de la numérisation. « Les logiciels d’analyse d’images intégrant des fonctions de comptage sur des tissus de patients améliorent la précision diagnostique », relève la Pre Laura Rubbia-Brandt, cheffe du Département diagnostique et médecin-cheffe du service de pathologie clinique. « Ce département est appelé à jouer un rôle central dans l’avènement de cette médecine. Car les analyses d’échantillons biologiques et leur interprétation sont essentielles pour la personnalisation des traitements. »

Interactions entre gènes

Autrement dit, la quantité de données biologiques et biographiques accessibles et utilisables par les chercheurs croît de façon exponentielle. Tandis que les outils informatiques pour les analyser, les faire parler et leur donner du sens sont toujours plus efficaces. Deux facteurs qui vont impacter l’ensemble des connaissances médicales. En particulier la médecine génétique. « On tente aujourd’hui de comprendre les interactions entre des gènes, qui sont importantes pour des affections comme le diabète, l’infarctus ou l’asthme. Des maladies rangées sous une même étiquette seront reclassées en nombreuses sous-catégories », explique le Pr Marc Abramowicz, nouveau médecin-chef du service de médecine génétique.

L’approche génétique conduira ainsi à des diagnostics toujours plus précis, des prédictions plus fiables et à un horizon toujours plus lointain. « On pourra prédire la survenue de maladies, comme un coma diabétique, bien avant ses premiers signes cliniques. Ou un cancer du côlon avant même que la tumeur soit visible à l’endoscope. Et ceci, par l’analyse parallèle de très nombreuses substances dans le sang, l’urine, voire simplement l’air expiré », prédit le généticien.

Prévenir

Une évolution qui augure un changement assez radical. « Aujourd’hui, on traite une maladie quand elle se manifeste par des symptômes mesurables. C’est-à-dire, quand le fonctionnement d’un organe est souvent déjà diminué de plus de 40 %. Demain, l’atteinte pathologique pourra être détectée dans de nombreux cas avant l’apparition de signes, et la maladie prédite des années avant qu’elle ne se manifeste. Alors, nous consulterons pour ne pas tomber malade. Et comme en Chine ancienne – si c’est vrai – les médecins seront payés pour garder les patients en bonne santé », sourit le Pr Hochstrasser.

Reste que les incidences économiques sont encore difficiles à évaluer. « D’un côté, une meilleure prévention aura tendance à faire baisser les coûts. De l’autre, la production de médicaments sur mesure pourrait les faire exploser », note le vice-recteur.

Questions éthiques

Si la santé personnalisée suscite beaucoup d’espoirs, « elle est susceptible aussi de mettre à mal certaines valeurs éthiques constitutives du système de santé, comme la solidarité et la confidentialité », prévient la Pre Samia Hurst, directrice de l’Institut Ethique, Histoire, Humanités. « Les assurances fonctionnent selon un principe de solidarité fondé sur l’ignorance du futur. Si demain il est possible d’identifier des groupes présentant un risque élevé de développer un cancer coûteux à traiter, ce principe pourrait être remis en cause. »

La confidentialité, elle, est indispensable à la pratique médicale. Les patients doivent en effet pouvoir échanger avec leur médecin en toute confiance. « Or le croisement des données selon des procédés sophistiqués permet d’identifier assez facilement à peu près n’importe qui. Il est donc important de poser dès aujourd’hui des règles qui fixent les droits d’utilisation de ces données », conclut la bioéthicienne.

Dossier Santé personnalisée :

La santé personnalisée, une révolution en marche
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«Il restera toujours une part d’incertitude dans une décision médicale»

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Plateforme Santé PerSo

Chaque citoyen est concerné par les changements qui s’amorcent aujourd’hui pour façonner la médecine de demain. S’informer pour mieux appréhender les enjeux de cette révolution en marche, mais aussi échanger, entre citoyens et avec les experts du domaine, c’est ce que vous propose la plateforme Santé PerSo

Big data : pour le meilleur et pour le pire

admin — Sun, 01 Apr 2018 11:14:29 +0000

Texte:

Stéphany Gardier

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Bogsch & Bacco

Les données, désormais produites en masse, sont à l’origine de l’essor de la médecine personnalisée.

Les algorithmes qui offriront à chaque patient un diagnostic plus précis, plus ciblé, plus individualisé, ont besoin des informations de dizaines de milliers de patients pour « apprendre ». Si les centres hospitaliers sont des fournisseurs majeurs de données biomédicales, pas besoin cependant de passer une IRM ou de faire un test génétique pour participer au big data. A longueur de journée, nous contribuons au phénomène, parfois même sans le savoir.

Tout ou presque aujourd’hui peut produire des données, du pèse-personne connecté aux smartphones, sans parler de tous les objets dont on n’imagine même pas qu’ils puissent collecter des informations. Comme ces robots-aspirateurs capables de fournir des cartes précises des appartements. « Les scientifiques travaillaient sur des données figées, acquises dans un espace-temps défini : un “lac” de données. Dorénavant, nous sommes face à des données en mouvement, des flux continus, incessants, “des fleuves” ! », illustre le Pr Christian Lovis, médecin chef du service des sciences de l’information médicale.

La science s’est toujours nourrie de données

Utiliser des données pour faire avancer la science n’est pas nouveau. « C’est ainsi qu’est née la démarche scientifique : les chercheurs observent, échafaudent des hypothèses, puis recueillent des données pour les vérifier », rappelle Christian Lovis. Mais certaines estimations prévoient qu’à l’horizon 2020, plus de 2000 exaoctets (soit 2000 millions de téraoctets) de données biomédicales seront produits. Cette quantité de data sans précédent est-elle en train de révolutionner la recherche ? « La météorologie ou l’astrophysique travaillent avec des données massives depuis très longtemps, mais elles sont obtenues dans des buts précis. Or, la science actuelle utilise d’une part des sources nombreuses et hétérogènes, et d’autre part, réutilise des données dans d’autres buts que ceux ayant motivé leur création », explique le spécialiste.

Analyse des tweets

Pour certains de ses travaux, le chercheur analyse d’ailleurs des messages postés sur Twitter : « Le texte est un objet d’étude très riche. Celui des dossiers médicaux, comme celui des réseaux sociaux », souligne-t-il. L’analyse des tweets a ainsi permis de mieux repérer les effets secondaires de certains médicaments ou de voir comment les patients expriment leur douleur.

Echanger les données

Faut-il avoir peur de ces traces numériques que nous produisons en si grande quantité ? « Aucune invention, du couteau suisse aux montres connectées, n’est faite que pour le meilleur, constate Christian Lovis. Tout objet peut conduire à des dérives. » Pour le chercheur, il est l’heure de sortir d’une vision idéaliste et naïve d’un usage totalement ouvert des données, qui ont désormais une réelle valeur monétaire. « Elles se négocient, se vendent, s’achètent. Il faut donc inventer de nouveaux modèles pour échanger contractuellement les données, assurer la traçabilité, un usage équitable, mais aussi la confidentialité. Or, cela n’est pas compatible avec l’open data actuel. Je soutiens donc l’idée de développer un centre de data privé pour les recherches d’intérêt public… en attendant mieux ! »

Dossier Santé personnalisée :

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Le big data est une incroyable révolution

admin — Mon, 03 Apr 2017 18:00:00 +0000

Texte:

André Koller

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Anoush Abrar

Le Pr Christian Lovis nous donne sa vision de cette innovation, comparable selon lui à l’avènement du télescope ou des rayons X. Rencontre avec une personnalité hors norme.

Avec ses éternels pulls à col roulé et son mépris des conventions sociales, le Pr Christian Lovis détonne dans l’univers hiérarchisé d’un hôpital universitaire. L’électron libre des HUG et chef du service des sciences de l’information médicale, occupe aussi depuis 2016 le fauteuil de président de la Fédération européenne de l’informatique médicale.

Pulsations : Vous faites partie de ces gens précédés d’une réputation : génie bicéphale (médecin et informaticien), geek iconoclaste, etc. Comment vous décrivez-vous vous-même ?

Pr C. Lovis : Comme un bricoleur ! Maison, jardin, voiture… J’aime comprendre comment ça marche, j’aime réparer. Bricoler, au sens noble du terme, c’est trouver des solutions. C’est une expression importante de l’intelligence. Mais c’est également oser démonter ce qu’on ne connaît pas, trouver des solutions parfois étranges, mais qui fonctionnent. C’est aussi ne pas avoir peur de se tromper ou de casser.

Pulsations : Pour mener une carrière comme la vôtre, ne faut-il pas être davantage qu’un bricoleur ?

Pr C. Lovis : Je suis un « abstracteur » aussi. J’essaie de trouver des solutions générales. Ensuite, j’ai ce talent particulier de refuser les dogmes. J’éprouve aussi une certaine difficulté à composer avec les conventions sociales… Mais je suis passionné. Et je tente de communiquer mon enthousiasme, de motiver les gens, les passionner, les entraîner avec moi. Pas toujours facile. J’ai aussi la réputation d’être un peu « brut de décoffrage » lorsque je m’exprime. C’est un défi que d’apprendre à communiquer.

Pulsations : Un de vos sujets de prédilection est le big data. Pourquoi ?

Pr C. Lovis : Parce que c’est un truc incroyable ! Une révolution rare comparable à l’invention du télescope ou des rayons X. Le big data, c’est l’avènement d’une image digitale du monde réel. Cette image est de plus en plus précise, complète et réaliste grâce à l’évolution des technologies. Et elle se construit dans une infinité de domaines : médecine, génétique, sociologie, économie, environnement, etc.

Plus besoin de monter des études compliquées, longues et coûteuses. Les données – sociologiques, médicales, comportementales – sont à portée de main. Je prends un exemple. Il y a 20’000 sondes privées sur l’arc lémanique qui mesurent la température, le taux de CO₂ et les décibels. Si quelqu’un souhaite étudier la relation entre Alzheimer et la chaleur, la pollution et l’exposition au bruit, il peut le faire. Du jour au lendemain. C’est complètement nouveau.

Pulsations : Vos travaux portent-ils directement sur le big data ?

Pr C. Lovis : Oui. L’image digitale constituée par le big data doit être une représentation du monde aussi fidèle que possible. Pas un reflet tronqué. Par exemple, les menus déroulants dans un dossier médical constituent un appauvrissement tragique de l’information. Pour éviter cela, il faut enseigner aux ordinateurs le langage naturel. Celui qui est parlé dans la vie de tous les jours. C’est notamment à cela que travaille une partie de mon équipe : apprendre aux machines à comprendre les hommes.

« Les ordinateurs remplaceront les médecins quand les machines auront remplacé les hommes. »

Pulsations : IBM a mis au point un ordinateur, Watson, capable de diagnostiquer un cancer du poumon avec un taux de succès de 90 %. Peut-on imaginer, dans un futur proche, que des Watson remplaceront les médecins ?

Pr C. Lovis : On a demandé à Watson sur quel paramètre agir pour avoir le plus d’impact sur le changement climatique. Il a répondu : éliminez le genre humain. Ce n’est pas la réponse attendue. Plus Watson se rapprochera de l’humain, plus il sera potentiellement un prédateur pour l’humain. Comment choisir entre vivre cinq mois sans traitement ou dix avec les inconvénients d’une chimiothérapie ? Aucune machine ne devrait décider à votre place. Vous déciderez seul, ou en discutant avec un humain. Probablement un médecin. Je dis souvent que les ordinateurs remplaceront les médecins quand les machines auront remplacé les hommes.

Lunettes de réalité virtuelle Oculus Rift 3D.

Cardiofréquencemètre au poignet.

Le vélo connecté : capteurs de vitesse et de cadence, lampe avant à faisceau piloté par la luminosité et la vitesse, lampe arrière avec radar de proximité et faisceau piloté selon les véhicules en approche, pédales avec plateformes de puissance, caméra avant pilotée par les déplacements, le tout synchronisé et piloté par le GPS placé sur le guidon.

Capteurs d’activité musculaire aux avant-bras permettant d’en déterminer les mouvements.