Pulsations - trisomie 21

"Mon fils est un enfant comme les autres"

admin — Wed, 25 Oct 2023 13:03:59 +0000

Texte:

Geneviève Ruiz

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Hervé Annen

Âgé de 7 ans, le fils d’Alexandra Stampfli Haenni est porteur de trisomie 21. Elle raconte son parcours fait de différences, d’obstacles, mais surtout de tendresse et de sourires.

"À l’annonce du diagnostic, le ciel m’est tombé sur la tête. C’était le 4 août 2015, le gynécologue m’apprenait que mon futur bébé avait 98% de risques d’être porteur de la trisomie 21", confie Alexandra Stampfli Haenni, avocate de formation et maman de Margaux (11 ans) et de Guillaume (7 ans). Passé une première phase de sidération, elle trouve sur les réseaux sociaux des témoignages de parents ayant vécu une épreuve similaire, dont certains avaient décidé de ne pas interrompre leur grossesse. "J’avais peur, car je ne connaissais rien de la trisomie 21 hormis des clichés stupides : moches, grosses lunettes, bêtes, cheveux gras… Mais c’était mon enfant et je le sentais déjà bouger."

Soutien des consultations

Son gynécologue lui propose que le Service de médecine génétique des HUG la contacte. "Ces consultations nous ont soutenus avec mon mari. La Pre Ariane Giacobino, responsable de la consultation pour la trisomie 21, a été à l’écoute de nos questions et de nos peurs. Cela nous a donné confiance dans la possibilité d’un avenir heureux pour et avec notre fils. Nous avons fait des examens afin de contrôler qu’il ne souffrait pas de malformations fréquentes chez les porteurs de trisomie, notamment cardiaques", raconte Alexandra Stampfli Haenni. Quelques mois plus tard, le petit Guillaume vient au monde. "C’était un bébé magnifique, qui n’a eu besoin d’aucune aide pour respirer et qui était apaisé."

Durant les premières années, Alexandra Stampfli Haenni se rend régulièrement aux consultations de la Pre Giacobino pour contrôler le développement de son enfant. "Même si la santé de Guillaume était bonne, il a vite dû porter des lunettes. Il a aussi dû faire de la physiothérapie. Comme beaucoup de personnes porteuses de trisomie, il avait de l’hypotonie musculaire (manque de tonus, ndlr) et a dû renforcer sa sangle abdominale pour s’asseoir." Avec le temps, Alexandra Stampfli Haenni construit un lien quasi amical avec la Pre Giacobino : "Elle voit Guillaume comme un enfant ordinaire, qui se développe bien. Elle m’a encouragée à l’envoyer à l’école normale. Tout cela m’a permis d’avancer."

Lutte contre les préjugés

Au quotidien, Alexandra Stampfli Haenni raconte devoir se battre contre la stigmatisation liée à la trisomie 21. "Les personnes qui en sont porteuses ne sont pas toujours acceptées dans notre société. Malgré l’inclusion prônée, j’ai dû lutter pour qu’on donne sa place à Guillaume à l’école. Il s’agit pourtant d’un enfant poli et curieux d’apprendre. Évidemment, je suis consciente que son caractère bien trempé bouscule les codes et que cela nécessite des ressources." La jeune maman a persévéré en l’emmenant faire de la logopédie, de la physiothérapie et en le stimulant. Aujourd’hui, Guillaume entame sa troisième année d’école primaire, il lit et écrit de mieux en mieux. Il aime le ski, le vélo, la danse… "C’est un enfant qui va bien. Il est hyperénergique et souvent têtu, mais tellement câlin. Ses sourires charmeurs me font tout oublier… Je suis une maman heureuse, même si très fatiguée. Car aux côtés de Guillaume, sa grande sœur aussi demande de l’attention."

Battante, Alexandra Stampfli Haenni a créé au fil des années des liens avec des intervenants et intervenantes soutenant le développement de son fils. Elle a souvent constaté un manque de coordination entre les structures, ce qui complique le parcours des enfants. En 2019, avec trois autres mamans, elle a fondé l’association Premiers Pas. Celle-ci propose d’apporter une valise pleine d’informations utiles aux parents d’un enfant portant une trisomie 21 pour les accompagner : "Il s’agit de leur dire bravo et non pas désolé. Ce dernier mot est encore souvent celui que la société prononce avant de féliciter les parents."

Trisomie 21

aussi connue sous le nom de "syndrome de Down", il s’agit d’une anomalie chromosomique congénitale et non héréditaire. Les personnes atteintes ont 47 chromosomes au lieu de 46. Avec une incidence d’environ 1 naissance sur 800, c’est l’une des anomalies génétiques les plus communes. Les personnes atteintes ont des traits communs : retard du développement, hypotonie musculaire, forme particulière du crâne, propension aux malformations cardiaques, entre autres. Au-delà de ces caractéristiques, il existe de grandes différences entre les individus.

Mots clés:

trisomie 21

Pour en savoir plus sur…

admin — Mon, 16 Oct 2023 05:58:27 +0000

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La prostate

Dans la tourmente de la prostate
Olivier Cussenot
Éditions Favre, 2020

Cet ouvrage explique comment les dernières avancées médicales et technologiques optimisent la prise en charge des maladies de la prostate. La personne est guidée, pas à pas, dans son parcours de prévention ou de soins, que la maladie prostatique soit bénigne ou cancéreuse.

La prostate : on en parle
François Desgrandchamps
Hachette, 2018

Ce livre dévoile toutes les méthodes simples à mettre en œuvre au quotidien pour garder sa prostate en bonne santé : alimentation, sport, hygiène de vie, sexualité.

L’épilepsie

L’épilepsie chez l’enfant
Conseils de vie au quotidien
Stéphane Auvin
J. Libbey Eurotext, 2017

À l’aide de nombreux témoignages, l’auteure donne des explications simples sur les épilepsies, du diagnostic, qui peut parfois être long et compliqué, aux traitements, en passant par la vie quotidienne, la scolarité et les loisirs.

Les épilepsies, parlons-en !
Nathalie Tordjman
Gulf Stream, 2011

La Fondation française pour la recherche sur l’épilepsie a mis à disposition des parents, des frères, sœurs et surtout des jeunes malades cet ouvrage qui permet de comprendre cette maladie et trouver les mots pour en parler.

Ligue suisse contre l’épilepsie

Association qui se consacre à la recherche, l’aide et l’information. Son but consiste à alléger la vie quotidienne des personnes atteintes d’épilepsie.
www.epi.ch/fr

Les maladies virales émergentes

Émergence de maladies infectieuses
Risques et enjeux de société
Serge Morand et Muriel Figuié
Éditions Quae, 2016

Comment expliquer que les maladies infectieuses ne cessent d’émerger ? Quels sont les défis que cette situation génère ? À travers cinq chapitres, des spécialistes analysent, depuis leurs différents domaines scientifiques, les dynamiques écologiques, sociales, institutionnelles et politiques associées à ces maladies.

La trisomie 21

Ce n’est pas toi que j’attendais
Fabien Toulmé
Delcourt, 2018

C’est l’histoire d’une rencontre entre un père et sa petite fille trisomique. Entre colère, doute, moments de tristesse et bonheurs inattendus, l’auteur raconte le difficile chemin d’acceptation qui le mènera vers sa fille.

Triso tornado
Histoire d’une famille avec trisomie 21
Violette Bernad
Futuropolis, 2021

Triso Tornado témoigne du choc de la découverte du handicap, des peurs qui en découlent, puis des différentes étapes que vit une famille jusqu’à l’acceptation de sa différence. Témoigner bien sûr, mais surtout démythifier les présupposés sur le handicap.

L’insuffisance rénale

Oui, vos reins sont bien malades !
Ligue rein et santé-Rein échos
L’Harmattan, 2015

Parce que l’insuffisance rénale est une maladie fréquente, les auteurs abordent cette problématique en trois volets. Le premier – «Le comprendre et l’éviter» – tente d’expliquer ce qui conduit à altérer notre santé rénale et le fonctionnement stratégique de nos reins. Le second – «Prévention et dépistage» – relève l’importance du dépistage précoce des populations à risque. Le troisième – «Les prendre en charge et les soigner» – souligne ce que l’insuffisance rénale chronique impose comme contraintes aux personnes concernées.

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