Les HUG à la pointe pour les cardiopathies congénitales

lbgb — Wed, 12 Feb 2025 17:16:04 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

Aujourd’hui, 90 à 95 % des enfants avec une malformation cardiaque atteignent l’âge adulte. La Consultation de cardiologie congénitale est dédiée à leur suivi avec une expertise multidisciplinaire unique dans le canton.

Très hétérogènes, les malformations cardiaques, qui concernent 1% des naissances, englobent plus d’une centaine de pathologies différentes. Il peut s’agir d’anomalies simples telles que les communications inter-ventriculaires ou inter-auriculaires, les bicuspidies valvulaires aortiques, mais aussi de lésions complexes nécessitant une ou plusieurs interventions chirurgicales : une coarctation de l’aorte (soit un rétrécissement de cette artère), une tétralogie de Fallot (aussi appelée « maladie des enfants bleus »). Certains cas particulièrement rares, tel le cœur univentriculaire, sont soumis à une procédure chirurgicale palliative complexe (comme l’intervention de Fontan).

Grâce aux progrès de la chirurgie et des soins pédiatriques, la plupart des enfants atteints de cardiopathies congénitales parviennent à l’âge adulte. « Les connaissances et le recul acquis sur ces maladies nous permettent aujourd’hui d’accompagner au mieux les patients et les patientes, en mettant en place le bon traitement au bon moment, qu’il soit médicamenteux ou interventionnel, et en assurant un suivi optimal à l’âge adulte, notamment lors de périodes particulières de la vie comme la grossesse », explique la Pre Magalie Ladouceur, médecin adjointe agrégée au Service de cardiologie et spécialiste reconnue en cardiologie congénitale, qui a rejoint les HUG en 2023 après avoir exercé dans de prestigieuses institutions à l’étranger. Elle mène, avec la Dre Judith Bouchardy, médecin adjointe agrégée dans le même service, la Consultation de cardiologie congénitale.

Une collaboration internationale

Le diagnostic, le suivi et le traitement des adultes présentant une cardiopathie congénitale, particulièrement les cardiopathies complexes, requièrent une expertise et des compétences particulières dans ce domaine. Les recommandations actuelles de prise en charge soulignent d’ailleurs l’importance d’un suivi auprès d’une consultation spécifique par des équipes expérimentées. Une étroite collaboration interdisciplinaire a ainsi été mise en place aux HUG afin de trouver les meilleures stratégies pour chaque cas. « Au-delà de nos compétences en cardiologie, nous travaillons étroitement, en fonction du domaine (chirurgie, imagerie cardiaque, rythmologie, pédiatrie, etc.) avec des équipes à l’interne, voire au niveau international pour des prises de décision ou un accompagnement sur des techniques de pointe. Cette expertise assure que le ou la patiente garde le plus de chances possible », se félicite Magalie Ladouceur. Ces interactions viennent, en outre, nourrir les connaissances autour des cardiopathies congénitales pour que la pratique évolue.

Membre d’un groupe de travail à la Société européenne de cardiologie depuis 2020, la spécialiste conduit plusieurs projets de recherche internationaux notamment sur la question de la prise en charge de la grossesse en cas de malformation ou encore sur le traitement des malformations complexes. « Nos derniers travaux, réalisés en collaboration avec des équipes belges, visent par exemple à mieux comprendre le mécanisme de défaillance de la procédure de Fontan, afin d’optimiser les traitements de ces personnes, voire indiquer une transplantation dans les cas extrêmes. »

Pour solliciter un avis ou adresser un ou une patiente à la Consultation de cardiologie congénitale :
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
1205 Genève
+41 (0)22 372 75 31
https://www.hug.ch/cardiologie/maladies-genetiques-malformations-congenitales-du-coeur

C'est le taux de malformations congénitales du cœur à la naissance en Suisse.
La survie à l’âge adulte dépasse actuellement les 95 %.

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Donner du sens à son deuil

admin — Mon, 02 Mar 2015 23:00:00 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

Photos:

Julien Gregorio / Phovea

Théo naît avec un syndrome malformatif qui entraîne une mort précoce. Témoignage de sa mère.

«Ma grossesse était formidable. Il y avait juste une grande quantité de liquide amniotique. Comme je savais que c’était un garçon, je me disais que Théo (ndlr : son prénom) serait un bon nageur», se souvient Anna.

Le terme étant dépassé de plusieurs jours, l’accouchement est finalement provoqué. Ce 6 août 2011, la vie d’Anna bascule. «Mon bébé était bleu, avait un faciès différent et une malformation des doigts et des oreilles. Je le dis aujourd’hui, mais sur le moment, je n’ai rien vu, j’étais dans le déni», explique-t-elle. Elle est entourée d’un mari «très présent» et de sages-femmes «douces», mais qui ne peuvent pas poser de diagnostic. Pas plus que le médecin qui décide de le transférer aux soins intensifs en raison de complications. «Cela m’a reprojetée en 1996 où ma première fille, née avec une malformation, avait subi une opération de cinq heures, juste après sa naissance pour fermer son abdomen.»

« Serein dans mes bras »

Après des examens, le diagnostic est finalement annoncé par l’équipe soignante au complet – les médecins des soins intensifs, la cardiologue et la généticienne –, il s’agit d’une trisomie 18. Ce syndrome malformatif entraîne la mort précoce. Pour Théo, ce sera six semaines plus tard. «Durant cette période, j’étais presque 24h/24 avec mon enfant. J’ai demandé à être le plus autonome possible et les infirmières des HUG m’ont beaucoup aidé en ce sens. J’avais tout le temps Théo sur moi. Un jour, il a arrêté de respirer et j’ai vu dans ses yeux qu’ il n’y avait plus d’âme», raconte-t-elle. Comment faire ensuite son deuil ? «Je l’ai vu partir et j’ai senti qu’il partait serein dans mes bras, cela m’a beaucoup aidé. Ensuite, dans mon malheur, j’ai eu la « chance » de pouvoir me préparer pendant les 45 jours de vie de Théo. J’avais aussi déjà vécu les deuils de mon père et de ma mère», répond-elle. Surtout, elle est aidée par Martial, son mari thérapeute, toujours à ses côtés. «J’ai donné du sens à ce qu’on a vécu grâce au décodage biologique des maladies. J’avais des choses à comprendre avec sa venue au monde.» Dès lors, elle poursuit son chemin de vie et, comme elle aime le répéter, ne se pose pas en victime. «Tous les soignants qui m’ont entourée ont été extraordinaires. Je n’en veux à personne et n’ai pas à faire porter la responsabilité aux autres.»

Hommage touchant

En mars 2014, elle participe à la cérémonie du souvenir avec d’autres couples ayant vécu la même épreuve, pour certain d’entre eux dans un processus de deuil encore inachevé. Un moment de partage où elle a notamment apprécié l’intervention d’une conteuse et des gestes symboliques liés aux photos et aux prénoms des différents enfants. «Un hommage qui m’a touché», dit-elle. A 40 ans, Anna, qui a suivi plusieurs formations en développement personnel, notamment en Reiki, est aujourd’hui en paix avec elle-même et son entourage.

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