Une enquête pas comme les autres

admin — Fri, 17 Jul 2026 06:06:00 +0000

Texte:

Laetita Grimaldi

Photos:

Bogsch & Bacco

Depuis près de dix ans, la Consultation symptômes inexpliqués et diagnostic difficile (SIDD) pour adultes prend en charge des personnes dont la complexité des symptômes se heurte à l’établissement d’un diagnostic. Portrait express d’une démarche unique en son genre avec ses initiateurs, le Pr Jérôme Stirnemann et le Pr Jacques Serratrice, tous deux médecins adjoints agrégés au Service de médecine interne générale.

Tout commence par une question.

Pour assurer l’efficacité de la démarche, la consultation intervient sur la base d’une interrogation précise posée par un ou une médecin (généraliste ou spécialiste, interne ou externe aux HUG) au travers d’un courrier accompagné du dossier médical du patient ou de la patiente.

Un travail en plusieurs étapes.

Après une étude approfondie du dossier, la consultation médicale se déroule souvent en présence des deux médecins. Durant près d’une heure, elle associe examen clinique et échange autour des symptômes et du parcours de soins. La suite inclut généralement analyses complémentaires et sollicitation de spécialistes (au travers de consultations ou par échange direct entre médecins). Si au fil de ces démarches, un diagnostic peut surgir, la complexité du cas peut aussi nécessiter l’organisation d’un SIDD board réunissant plusieurs expertes et experts.

Une maladie rare, ou pas.

Lorsqu’un diagnostic parvient à être posé, plusieurs cas de figure sont possibles. Parmi eux : une maladie rare (dans 10 à 20% des cas), une complication rare d’une maladie fréquente (diabète de type 2, par exemple), une maladie fonctionnelle (troubles en l’absence de cause organique identifiable).

Mission diagnostic, et un peu plus.

En parallèle des investigations visant à établir un diagnostic et proposer des pistes de traitement, une attention particulière est portée à la qualité de vie des personnes concernées, souvent éprouvées par leurs symptômes autant que par des années d’errance médicale. Une prise en charge associant soutien psychologique et médecine intégrative (hypnose, par exemple) est donc proposée au cas par

72%

des maladies rares sont d'origine génétique.

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Mots clés:

Pr Jérôme Stirnemann et le Pr Jacques Serratrice

médecins adjoints agrégés au Service de médecine interne générale

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