Pulsations - symptômes

Mieux réfléchir aux symptômes inexpliqués

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:56:06 +0000

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Clémentine Fitaire

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Getty Images

Comment orienter les personnes dont les symptômes inexpliqués compliquent le diagnostic ? Une consultation spécifique, initiée en 2016, leur est destinée.

Dans le cadre de la certification de Centre pour les maladies rares, remise par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares), la consultation Symptômes inexpliqués-diagnostics difficiles (SIDD) prend en charge des personnes rencontrant un parcours médical long et complexe.

Il peut ainsi s’agir de maladies rares, génétiques ou non, de formes très atypiques de maladies fréquentes, parfois de syndromes douloureux chroniques révélant des désordres immunologiques ou endocriniens, ou encore de maladies métaboliques.

Coordonnée par les Prs Jérôme Stirnemann et Jacques Serratrice du Service de médecine interne générale, la consultation a lieu suite à une question soumise par la ou le médecin en charge du ou de la patiente, à travers le portail romand des maladies rares. « L’étude du dossier médical nous permet d’effectuer un travail bibliographique préliminaire nécessaire. Elle précède la consultation proprement dite avec le ou la patiente, que nous menons conjointement avec le Pr Stirnemann, afin de confronter nos points de vue sur ces cas complexes », explique le Pr Serratrice.

À l’issue de cette rencontre, une hospitalisation de jour à l’Unité d’investigations et de traitements brefs (UITB) peut être proposée afin de compléter les explorations et d’impliquer d’autres spécialistes selon leur domaine de compétences. « La consultation SIDD n’est pas dévolue au suivi des patients et patientes. Elle apporte plutôt une expertise supplémentaire et multidisciplinaire à une situation complexe », relève le Pr Serratrice.

La difficulté du diagnostic

La dernière étape du processus consiste à échanger autour d’un « SIDD board », une réunion de concertation réunissant les différents services impliqués ainsi que les médecins en charge du malade, en ville ou dans l’institution. Selon les conclusions, un diagnostic peut parfois être posé. D’autres cas nécessitent souvent d’avantage d’explorations, notamment génétiques.

Dans ce parcours long et parfois difficile émotionnellement pour les personnes, l’expertise du Dr Vasileios Chytas et de la Dre Lamyae Benzakour, du Service de psychiatrie de liaison, est utile et régulièrement sollicitée.

Un centre de médecine intégrative, actuellement en projet, pourrait également s’avérer être un apport pour améliorer encore la prise en charge des symptômes rencontrés.

Pour adresser un ou une patiente à la Consultation SIDD :

Portail romand des maladies rares
Tel : 0848 314 372
E-mail : contact@infomaladiesrares.ch

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Rafael : tout savoir sur le post-Covid

wiyu — Sat, 01 Jan 2022 15:29:47 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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Rafael est la première plateforme francophone d’informations et d’échanges sur les séquelles à long terme du Covid. Mise en ligne grâce au soutien de la Fondation privée des HUG, ce site web interactif s’adresse au grand public et aux spécialistes de la santé. Son robot conversationnel (chatbot) répond immédiatement aux questions les plus fréquentes des internautes.

Son domaine d’expertise inclut tout ce qui concerne le post-Covid, de ses symptômes persistants les plus connus à son impact sur la qualité de vie des personnes malades. Rafael tire son nom de l’un des premiers patients diagnostiqués aux HUG avec des symptômes persistant plusieurs semaines après sa guérison. Cette plateforme est mise à jour au fur et à mesure des discussions et des études scientifiques.

Accéder à la plateforme Rafael

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Parcours minuté de l’urgence à la rééducation

admin — Sun, 01 Jan 2017 07:43:26 +0000

Texte:

André Koller

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Pulsations

Chaque étape de la prise en charge des accidents vasculaires cérébraux est une lutte pour la vie et l’autonomie des patients.

L’accident vasculaire cérébral (AVC) est un rouleau compresseur. Chaque année en Suisse, il frappe quelque 16’000 personnes. Les femmes sont concernées dès 20 ans. Les hommes, dès 35. Mais la moitié des victimes sont âgées de 75 ans et plus. Avec le vieillissement annoncé de la population, le nombre de cas va augmenter. Inéluctablement. Cette pathologie comporte un vaste éventail de conséquences. Les plus chanceux (30 à 40%) s’en tirent sans dommage. Mais environ 30 à 40% des patients en gardent des séquelles à vie plus ou moins handicapantes : paralysie d’un côté du corps (hémiplégie), élocution difficile, troubles psychologiques, déficits cognitifs, etc. Et deux sur dix hélas y laissent leur vie.

Time is brain

«Time is brain – Le temps c’est du cerveau », martèle le Pr Andreas Kleinschmidt, médecin-chef du service de neurologie. Dès les premiers symptômes de l’AVC, le compte à rebours est lancé. Les neurones s’effondrent par dizaines de milliers à la seconde, comme les grains d’un sablier fatal. Les risques de séquelles croissent de minute en minute. Dès lors, l’objectif est limpide: stopper au plus vite la catastrophe neurologique.

Tout est fait pour. Le dispositif des HUG, un des centres nationaux pour l’AVC (Stroke center) réduit au minimum le délai entre l’appel au 144 et l’instauration des traitements d’urgence. Plus encore, du préhospitalier à la réinsertion professionnelle, en passant par la rééducation, il garantit à la population une prise en charge complète et optimale.

Ischémique ou hémorragique

Première étape: l’urgence (lire Une course contre la montre). Ici, tout dépend de la nature de l’AVC. Si un vaisseau se rompt, c’est un AVC hémorragique. « Le cerveau est dès lors menacé par un trop plein de sang. Il faut administrer des médicaments qui baissent la tension », indique le Pr Roman Sztajzel, médecin adjoint agrégé, responsable de l’unité des maladies neurovasculaires. Mais dans 80% des cas, c’est un caillot qui obstrue une artère et prive d’oxygène une partie du cerveau. L’AVC est dit ischémique. « Le traitement consiste à fluidifier le sang (thrombolyse) ou retirer le caillot (thrombectomie). Si possible, les deux », reprend le Pr Sztajzel.

Ces traitements améliorent les pronostics pour environ 60% des patients. Mais il y a un hic. Seuls 10 à 12% d’entre eux peuvent les recevoir. En effet, beaucoup ne peuvent pas être traités en raison de contre-indications médicales. Et beaucoup (60%) arrivent trop tard aux urgences, soit plus de huit heures après l’AVC. Une limite au-delà de laquelle les risques du traitement deviennent plus importants que les bénéfices potentiels.

Monitoring intensif

Dans la phase aiguë, les patients sont hospitalisés à l’unité des maladies neurovasculaires, la Stroke unit. Ils passent au minimum 24 heures dans un des sept lits équipés pour surveiller les paramètres pertinents : taux de sucre, oxygénation du sang ou pression artérielle. Objectif ? Protéger les zones menacées, mais pas touchées par l’AVC. Celles qui joueront un rôle important lors de la récupération. « La Stroke unit améliore le pronostic pour un patient sur quatre », relève le Pr Sztajzel.

Durant cette hospitalisation, le service recherche les causes de l’AVC. Dès qu’elles sont connues, le patient entreprend les traitements ad hoc afin d’empêcher une récidive (lire Après l’urgence, la prévention).

C’est là aussi qu'il commence sa rééducation : physiothérapie, ergothérapie, logopédie, etc. « Cette dernière doit débuter le plus vite possible. Dès les premiers jours et de façon intensive pour les cas les plus sé- vères. Les patients récupèrent 80% des fonctions lésées au cours des trois premiers mois qui suivent l’accident. Mais ils doivent s’accrocher. La récupération des 20% restant peut prendre des années », note le Pr Sztajzel.

La prévention

Mieux vaut prévenir que guérir, dit l’adage. Et les nombreux facteurs de risque de l’AVC sont bien connus et classés en deux catégories. Les inévitables: l’âge et l’hérédité. Et les modifiables : l’hypertension, le cholestérol, le diabète, la fibrillation auriculaire (une arythmie cardiaque), l’apnée du sommeil, le tabac, la surconsommation d’alcool, l’excès pondéral et la sédentarité. Une Journée mondiale, qui a lieu le 29 octobre, propose d’ailleurs chaque année différentes actions de sensibilisation.

« Sans oublier un signe précurseur : l’accident ischémique transitoire (AIT). Symptômes identiques que l’AVC, mais brefs et transitoires. Pourtant, même après une récupération complète, il faut se rendre aux urgences », rappelle le Pr Andreas Kleinschmidt.

Centre national AVC, les HUG garantissent une prise en charge complète et optimale.

Le 144, tout de suite!

Time is brain – le temps c’est du cerveau. En cas d’attaque céré- brale appelez immédiatement le 144 ! Plus vite vous êtes traité, meilleures sont vos chances de récupération. Un AVC ou un AIT se manifeste de façon brutale, en quelques secondes ou minutes. Les troubles diffèrent en fonction de la région du cerveau touchée. Il est important de savoir les reconnaître. Ces difficultés peuvent être passagères ou, au contraire, persister selon l’étendue des lésions et le temps d’obstruction des vaisseaux.

Dossier AVC

Parcours minuté de l’urgence à la rééducation
Une course contre la montre
Aider le cerveau à récupérer
Après un AVC, se donner toutes les chances
AVC, vrai ou faux ?
Après l’urgence, la prévention

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Stabiliser les symptômes

admin — Wed, 17 Sep 2014 09:57:35 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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Pulsations

Les traitements actuels visent à maintenir les fonctions cognitives et les activités quotidiennes.

« Aujourd’hui, il n’est pas possible de guérir la maladie d’Alzheimer. Les médicaments actuels ne font que ralentir son évolution. Ils ne sont pas en mesure de récupérer des fonctions perdues, mais visent à maintenir le plus longtemps possible celles restantes », relève d’entrée la Dre Dina Zekry, médecin adjointe au service de gériatrie. Comme on ne peut pas agir sur les deux lésions provoquées dans le cerveau par la maladie (plaques amyloïdes et dégénérescence de la protéine tau), l’approche est avant tout symptomatique et porte sur les formes légères ou modérées, et les formes sévères.

Dans le premier cas, les substances – il en existe trois sur le marché depuis 1997 – agissent sur l’acétylcholine. Cette hormone permet la transmission de l’influx nerveux entre les neurones et stimule les fonctions cognitives (mémoire, langage, attention, etc.). Chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, la destruction des cellules nerveuses réduit la production de ce neurotransmetteur. « Les médicaments inhibent l’acétylcholinestérase, l’enzyme qui dégrade l’acétylcholine. Ils sont efficaces chez 40% des personnes et les bénéfices se notent surtout la première année, mais peuvent avoir des effets sur plusieurs années », souligne la Dre Zekri. Et d’insister sur l’objectif recherché: « Stabiliser la cognition et maintenir les activités instrumentales de la vie quotidienne comme faire ses paiements, répondre au téléphone, utiliser les transports publics.» Ces traitements sont en général très bien tolérés, mais des effets indésirables tels que des nausées et vomissements, une diminution de la fréquence cardiaque ou une incontinence urinaire peuvent survenir.

Deux pistes pour la recherche

Lorsque la maladie est à un stade sévère, l’approche thérapeutique cible le glutamate qui joue un rôle important dans les processus de mémorisation. Dans ce cas, un médicament disponible depuis 2004 agit contre la toxicité de ce neurotransmetteur. « Avec cette approche, on cherche à diminuer les troubles du comportement qui apparaissent avec l’avancement de la maladie (agitation, agressivité, apathie) et à conserver les activités quotidiennes de base comme manger, se laver ou se déplacer seul », note la spécialiste. D’importants efforts sont investis dans la recherche pour aboutir à de nouveaux traitements (lire Les espoirs de la recherche). Objectif: freiner, voire faire disparaître les deux lésions du cerveau. Deux pistes sont explorées. Une première autour d’un vaccin thérapeutique qui, par l’injection d’anticorps, arriverait à détruire les plaques amyloïdes. Une seconde vise le changement de la protéine tau impliquée dans la mort des neurones.

Les traitements sont en général très bien tolérés.

Prise en charge double

Somadem. Cet acronyme contracte « somatique » et « démence » et donne son nom à une unité de l’Hôpital desTrois-Chêne unique en Suisse, voire en Europe. Créée en 2000, comptant 18 lits, elle accueille des patients souffrant en même temps d’un problème somatique aigu (pneumonie, déshydratation, insuffisance cardiaque, etc.) et de la maladie d’Alzheimer ou d’une autre forme de démence. « Les personnes atteintes de démence sont plus à risque de développer des troubles du comportement comme l’agitation, la confusion, l’agressivité, lors d’un problème aigu, dont il faut tenir compte pour qu’ils n’interfèrent pas avec les traitements somatiques. C’est en soignant les premiers aspects qu’on peut ensuite prendre en compte les seconds », relève la Dre Dina Zekri, médecin adjointe au service de gériatrie.

L’équipe multidisciplinaire est spécialement formée à cette prise en charge: évaluer la douleur en observant le visage et la gestuelle du patient, calmer l’ambiance, proposer des activités, etc. Un consultant de psychiatrie gériatrique voit systématiquement chaque patient. A la frontière de la psychiatrie et de la gériatrie, cette unité évite des transferts répétés entre les deux milieux et fait rimer liberté et sécurité avec des locaux spécialement aménagés.

Dossier maladie d'Alzheimer

Alzheimer : des soins, du soutien et de l’espoir
Le dépistage précoce, c’est possible
Stabiliser les symptômes
Aider sans s’épuiser
Les espoirs de la recherche