Pulsations - diagnostic

Nouveau souffle en pneumologie

admin — Wed, 01 Jan 2025 10:27:00 +0000

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Laetitia Grimaldi

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Bogsch & Bacco

Qu’elles soient aiguës ou chroniques, passagères ou sévères, rares ou fréquentes, les maladies pulmonaires sont innombrables. Si elles ont en commun de fragiliser la fonction vitale des poumons, elles déstabilisent aussi fréquemment le quotidien des personnes concernées. Dès lors, les innovations se multiplient, tant pour améliorer la prise en charge de ces pathologies souvent complexes que la qualité de vie.

Une toux qui ne passe pas, un essoufflement inhabituel, un sifflement dans la poitrine, des expectorations (crachats) : si les symptômes émis par les poumons en souffrance sont limités, le champ des raisons possibles est lui immense. Et pour cause, les maladies pulmonaires se comptent par centaines. Si certaines d’entre elles sont bien connues et se diagnostiquent relativement facilement, comme l’asthme (lire Asthme : trois nouveautés), la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) ou une « simple » bronchite, d’autres, comme les pneumopathies interstitielles diffuses (lire Pneumopathie interstitielle diffuse : l’incontournable enquête) ou les maladies vasculaires pulmonaires, par exemple, imposent un processus de diagnostic pouvant prendre du temps. La raison ? «Elle est double. Elle s’explique d’abord par la complexité du poumon. Celui-ci a en effet la particularité d’être en lien direct avec l’extérieur pour capter l’oxygène indispensable à l’organisme et libérer le dioxyde de carbone produit. Cela lui confère des spécificités singulières, où se mêlent vulnérabilité vis-à-vis de cet environnement et obligation de tolérance pour ne pas surréagir en permanence à ce que nous respirons. L’autre obstacle est lié à la difficulté d’accès à l’organe. Si une lésion sur la peau par exemple se prête facilement à une biopsie, la démarche est tout autre quand les poumons sont touchés. Pour les explorer, les examens, comme les bronchoscopies (examens endoscopiques des bronches) ou les biopsies pulmonaires chirurgicales, nécessitent une logistique plus importante. Par ailleurs, ils n’apportent pas toujours à eux seuls un diagnostic précis et, selon l’état des poumons, sont parfois impossibles à réaliser», résume la Pre Anne Bergeron, médecin-cheffe du Service de pneumologie.

Une longue enquête s’amorce donc souvent, pour identifier la maladie présente, puis le traitement adéquat. Et ce n’est pas tout : «En impactant le souffle, une pathologie pulmonaire peut avoir des conséquences lourdes sur le quotidien, comme sur la santé physique et mentale», poursuit l’experte. Alors, tandis qu’un flot d’innovations transforme la pneumologie depuis une vingtaine d’années, un fait s’impose selon la Pre Bergeron : «La nécessité d’offrir un suivi personnalisé et des mesures adaptées, incluant une prise en charge globale, pour améliorer la qualité de vie des patients et patientes.»

«En impactant le souffle, une pathologie pulmonaire peut avoir des conséquences lourdes sur le quotidien» Pre Anne Bergeron

Diagnostic en constante amélioration

C’est ainsi que se dessine aujourd’hui une discipline à la fois médicotechnique, personnalisée, multidisciplinaire et bel et bien révolutionnaire. À commencer par le domaine du diagnostic lui-même. «En pneumologie, la combinaison d’éléments et d’approches complémentaires est souvent à l’œuvre pour identifier une maladie pulmonaire : l’histoire de la personne et l’examen clinique, la bronchoscopie, les fonctions pulmonaires (obtenues par la respiration dans des appareils de mesure qui évaluent l’impact de l’affection) et le scanner, examen indispensable pour les pneumologues. Or dans chacun de ces domaines, des progrès apparaissent», se réjouit la Pre Bergeron. Et le Dr Julien Cohen, médecin adjoint responsable de l’Unité de radiologie thoracique et oncologique, d’illustrer : «Les HUG viennent par exemple d’investir dans un scanner ultra-performant, qui va considérablement améliorer le diagnostic et la recherche pour des maladies pulmonaires mal comprises aujourd’hui. L’émergence de l’intelligence artificielle comme aide au diagnostic va elle aussi changer la donne en favorisant des diagnostics de plus en plus précoces.» Et de révéler : «Si la radiographie thoracique reste généralement le premier examen d’imagerie proposé, le scanner est en passe de la détrôner, en raison de ses performances toujours croissantes et de niveaux d’irradiations qui s’abaissent considérablement.»

«L'intelligence artificielle va favoriser des diagnostics de plus en plus précoces» Dr Julien Cohen

Arrivée de nouveaux traitements

Vient alors la question des traitements. «Beaucoup reste à faire et de nombreuses maladies pulmonaires demeurent encore incurables. Mais l’arrivée de nouveaux traitements a transformé la vie d’une multitude de patients et patientes. C’est le cas par exemple pour la mucoviscidose (lire le témoignage de Mila, ndlr) ou l’asthme sévère», souligne la pneumologue. La suite ? Elle est marquée de petites et grandes victoires. «Au sein du service, nous nous réjouissons de prodigieuses avancées, comme la mise en place d’itinéraires cliniques, l’arrivée de technologies nouvelles pour guider l’exploration des bronches, la collaboration avec le Centre de recherche clinique pour offrir aux patients et patientes l’accès à de nouveaux traitements ou encore la mise en place d’une équipe de recherche clinique», détaille l’experte. Et de poursuivre : «Mais l’idée n’est pas d’avancer en silo. Les collaborations sont permanentes, d’abord avec de nombreuses spécialités des HUG, comme la radiologie, les maladies infectieuses, la chirurgie, la psychiatrie, la génétique, la médecine palliative ou encore la pédiatrie. Elles se développent aussi avec l’extérieur, notamment avec les pneumologues de ville et les prestataires facilitant le retour à domicile après une hospitalisation ou avec le Centre hospitalier universitaire vaudois pour construire la “pneumologie lémanique” de demain.»

1^er

Le tabac est le principal ennemi de nos poumons

Enfin, un axe moins spectaculaire, mais tout aussi décisif mobilise les pneumologues : la prévention. «Le poumon est un organe fragile et doté d’une faible capacité de régénération, ce qui complique sa prise en charge. Mais il est aussi possible de le préserver, en veillant à ce que nous respirons. Bien sûr, seules des décisions politiques majeures peuvent changer la qualité de l’air extérieur, mais il y a tout le reste. À l’échelle individuelle, la prévention passe par l’utilisation de masques en cas d’infections virales ou d’activités à risque d’inhalations toxiques, le fait de fuir bougies, feux de bois, sprays en tout genre, et bien sûr le tabac, ennemi numéro un de nos poumons», rappelle la Pre Bergeron.

Vers un diagnostic plus précoce du cancer du poumon

Deuxième cancer le plus fréquent chez les hommes, troisième chez les femmes, le cancer du poumon reste associé à un fort taux de mortalité. L’une des priorités pour lutter contre ce fléau : agir beaucoup plus tôt. «Il y a plusieurs raisons à son diagnostic tardif : des symptômes, comme la toux ou l’essoufflement, parfois minimisés par les personnes (fumeuses dans 80% des cas), l’absence de douleur engendrée par ces tumeurs et la difficulté du diagnostic – une simple radiographie par exemple ne suffit pas toujours à visualiser une tumeur, surtout débutante», résume le Dr Romain Messe, médecin adjoint au Service de pneumologie.

Face à ces écueils, les initiatives sont nombreuses. Parmi elles : le développement de la pneumologie interventionnelle, qui ouvre la voie à de nouvelles approches de diagnostic grâce à des outils de haute précision, les performances des nouveaux scanners ou encore les réflexions en faveur d’un dépistage au sein des populations à risque^*.

«Ces innovations s’inscrivent dans une dynamique multidisciplinaire indispensable», souligne l’expert. Avant de préciser : «Le diagnostic et la prise en charge du cancer du poumon passent par des collaborations associant les progrès de la pneumologie, de la chirurgie thoracique, de la radiologie et bien sûr de l’oncologie. Toutes ces disciplines se retrouvent au sein du Centre du cancer du poumon des HUG et de son tumor board, organisé chaque semaine aux HUG pour discuter au cas par cas des meilleurs axes de traitement à proposer.»

^{* Ce dépistage par scanner a montré son efficacité pour réduire la mortalité chez les personnes fumeuses actives ou anciennes fumeuses âgées de 50 à 74 ans, mais n’est pas encore remboursé par l’assurance maladie de base ni inscrit dans un programme national en raison d’interrogations sur la faisabilité et les modalités exactes à appliquer en Suisse.}

Pour les enfants souffrant de maladies pulmonaires, des défis clés

Qu’il s’agisse d’asthme, de mucoviscidose, de troubles respiratoires liés à une pathologie neuromusculaire ou à une maladie rare : les atteintes pulmonaires touchant les enfants imposent des défis évidemment thérapeutiques pour une prise en charge optimale, mais pas seulement. «Plusieurs aspects sont en jeu et insufflent une dynamique bien spécifique pour ces soins. La première ambition est d’amener ces enfants à un potentiel respiratoire maximal avant le cap des 20 ans, âge à partir duquel ce potentiel commence déjà, pour tout le monde, à décliner. Le second but est de leur permettre de mener une vie la plus normale possible. Cela passe notamment par l’éducation thérapeutique et l’élaboration d’une triade de confiance entre l’équipe médicale, l’enfant et sa famille», résume la Dre Isabelle Ruchonnet-Métrailler, médecin adjointe agrégée, responsable de l’Unité de pneumologie pédiatrique.

Et Yaël Duchunstang, infirmière spécialisée à l’Unité de pneumologie pédiatrique, d’ajouter : «Les parents sont de véritables partenaires de soins, y compris lorsque le virage de l’adolescence s’amorce et que les jeunes deviennent parfois réfractaires aux traitements. C’est alors un nouveau pan de la prise en charge qui débute pour trouver des compromis entre leurs envies et les soins qui s’imposent.» Outre l’avancée des traitements, une priorité porte sur la transition, à partir de 16 ans, entre les soins prodigués en pédiatrie et ceux qui relèvent des soins adultes. Baptisé «Transat», ce projet de prise en charge devrait inclure des consultations conjointes et des discussions bien en amont du jour J de cette transition. «Tout l’enjeu est de soigner cette période afin que les jeunes, que nous connaissons parfois depuis de nombreuses années, continuent à adhérer aux soins», souligne Valérie Durand, physiothérapeute.

MILA, 21 ans

« Un miracle est survenu sous la forme d’un médicament révolutionnaire »

«Début 2020, alors que la menace du Covid était redoutable pour une personne comme moi atteinte de mucoviscidose, un miracle est survenu sous la forme d’un médicament révolutionnaire. J’étais hospitalisée aux HUG, à peine sortie des soins intensifs, et je venais tout juste de signer les papiers pour une greffe de poumons quand ce nouveau traitement m’a été proposé. Il a changé ma vie. En quelques semaines seulement, mes symptômes se sont estompés les uns après les autres et mon nom a été enlevé des listes de demandes de greffe pour motif… que j’allais trop bien !

Aujourd’hui, près de cinq ans plus tard, je peux parler, rigoler et même courir sans tousser ni être essoufflée. J’ai toujours fait du sport, mais fini les activités toutes douces, je suis passée au crossfit. Ma vie aujourd’hui ? Elle est pleine… de vie, et plus interrompue sans cesse par des hospitalisations. Mais je ne me suis pas trop éloignée de l’univers des soins : inscrite à la Haute école de santé de Genève, je me forme pour devenir physiothérapeute.»

Dossier pneumologie : Nouveau souffle

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Asthme : trois nouveautés

admin — Wed, 01 Jan 2025 10:07:00 +0000

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Laetitia Grimaldi

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Bogsch & Bacco

Ces dernières années, trois innovations ont marqué un tournant dans la prise en charge de la maladie.

La première concerne le diagnostic. L’asthme est une maladie respiratoire fréquente – elle touche 8% de la population adulte suisse –, mais aussi surdiagnostiquée. «Chez les adultes, jusqu’à 30% des cas pourraient ne pas relever d’un asthme», révèle le Dr Florian Charbonnier, médecin associé au Service de pneumologie. En cause : des diagnostics se fondant uniquement sur les symptômes. «Une toux persistante doublée d’un sifflement bronchique ne suffit pas à évaluer la présence d’asthme. Celle-ci doit être confirmée par un examen fonctionnel complémentaire. Aujourd’hui, une nouvelle approche repose sur la mesure de monoxyde d’azote dans l’air expiré. L’obtention d’une quantité élevée confirme à elle seule le diagnostic. Il s’agit d’un examen très simple à effectuer par le biais d’appareils d’évaluation de la capacité respiratoire plus accessibles encore que les classiques mesures de spirométrie», poursuit l’expert.

Deuxième évolution : fini le bronchodilatateur unique pour calmer les crises d’asthme, place désormais à un duo systématique associant bronchodilatateur et corticoïde inhalé. «Les bronchodilatateurs seuls soulagent les symptômes sur le court terme, mais ne traitent pas leur cause, à savoir l’excès d’inflammation dans les bronches», poursuit le pneumologue. Les nouveaux traitements offrent cette double action, tant pour un usage ponctuel que pour les traitements au long cours. La principale entrave à leur utilisation est la peur tenace de la cortisone au sein de la population. Or la prise sous forme inhalée s’accompagne d’une relative innocuité et n’expose pas aux mêmes effets secondaires qu’en cas de traitement oral (risque accru de prise de poids ou d’hypertension artérielle par exemple).

Quant à la troisième innovation, elle concerne l’asthme sévère, qui affecte jusqu’à 5% des personnes asthmatiques. Les exposant à des passages réguliers aux urgences, il impose bien souvent le recours à la cortisone par voie orale. «L’arrivée ces dernières années de traitements biologiques révolutionne cette prise en charge. Délivrés sous forme d’injections, ils agissent pour ”éteindre“ spécifiquement la cascade d’inflammation impliquée. Soumise à des critères stricts, cette nouvelle approche thérapeutique hautement personnalisée peut, selon les cas, donner des résultats positifs exceptionnels pouvant aller jusqu’à une rémission complète de la maladie», se réjouit le Dr Charbonnier.

Vent nouveau en pédiatrie

Et côté enfants ? Ces innovations soufflent un vent nouveau aussi en pédiatrie, mais avec des spécificités incontournables. «Chez les enfants, l’asthme, qui concerne 8 à 12% d’entre eux, est selon les cas autant surdiagnostiqué que sous-diagnostiqué. Ainsi, si environ un tiers des enfants présentent au moins un épisode sifflant avant l’âge de 4 ans, cela ne signifie pas qu’ils seront tous asthmatiques. Aujourd’hui, le diagnostic n’est officiellement posé qu’à l’âge scolaire, sur la base de critères diagnostiques cliniques et fonctionnels bien précis», indique la Dre Anne Mornand, médecin adjointe à l’Unité de pneumologie pédiatrique. Concernant le traitement, le recours à un bronchodilatateur de courte durée d’action n’est désormais recommandé que pour les enfants rarement symptomatiques (moins de deux épisodes par mois). Pour les autres, un traitement de fond par corticoïdes inhalés doit être envisagé. À noter que, comme chez les adultes, la combinaison associant corticoïde inhalé et bronchodilatateur de longue durée d’action (plutôt que par un bronchodilatateur seul) est de plus en plus souvent proposée aux enfants de plus de 12 ans.

La révolution des traitements biologiques

À ce jour, les preuves scientifiques manquent encore pour les plus jeunes. Une meilleure compréhension des mécanismes biologiques à l’œuvre dans les différentes formes de l’asthme a permis le développement de traitements biologiques désormais de plus en plus accessibles dès l’âge pédiatrique. «Ces derniers représentent une véritable révolution pour les 5% de jeunes patients et patientes souffrant d’un asthme très sévère. Des innovations restent à venir pour accroître encore le panel de traitement de l’asthme chez l’enfant, mais les progrès de ces dernières années n’en sont pas moins exceptionnels», conclut la pneumologue.

Dossier pneumologie : Nouveau souffle

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Les HUG se dotent d’un dispositif d’imagerie unique en Suisse

lbgb — Fri, 26 May 2023 11:32:39 +0000

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Clémentine Fitaire

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Julien Gregorio

Depuis janvier 2023, une nouvelle génération d’imagerie scintigraphique vient enrichir le plateau technique des HUG. Un atout considérable au service de la précision diagnostique et du confort des patients et patientes.

Intégrée au Département diagnostique, la médecine nucléaire regroupe les différentes applications médicales utilisant la radioactivité pour fournir une imagerie de haute précision dans un cadre diagnostique et de traitements ciblés.

Deux types d’appareils sont principalement utilisés dans cette spécialité : le PET (tomographie par émission de positons) et le SPECT (tomographie par émission monophotonique). C’est à cette dernière catégorie qu’appartient le StarGuide (GE HealthCare), une nouvelle génération de caméras scintigraphiques dont s’est récemment doté le Service de médecine nucléaire et d’imagerie moléculaire des HUG. « C’est le seul dispositif de ce type en Suisse, et l’un des rares en Europe », souligne la Pre Valentina Garibotto à la tête du service.

Précision augmentée et gain de temps

Les appareils d’imagerie scintigraphique traditionnels fonctionnent à l’aide de deux ou trois « têtes » pivotantes. Ces systèmes de détecteurs permettent d’obtenir des images tomographiques planaires ou en trois dimensions, qui sont le nouveau standard pour beaucoup d’indications.

La nouvelle génération de SPECT est équipée quant à elle d’un système comprenant 12 détecteurs de taille réduite par rapport aux caméras classiques et disposés en anneau, facilitant l’obtention d’images 3D d’organes tels que le cerveau, le cœur ou les os. « L’examen est ainsi beaucoup plus rapide, constate la Pre Valentina Garibotto. Une imagerie du cœur par exemple, qui prenait plus de 20 minutes avec un appareil d’ancienne génération, ne nécessite désormais plus que 4 à 8 minutes d’acquisition. »

Cette innovation technologique représente non seulement un gain de temps, mais également un intérêt en termes de radioactivité injectée. « Le système étant doté d’une plus grande sensibilité, nous utilisons moins de produit pour tracer les zones ciblées, ce qui réduit l’exposition de l’organisme des patients et patientes et engendre des économies de production des radiopharmaceutiques utilisés. »

Des applications variées

Particulièrement adapté au spectre de l’imagerie oncologique, cardiaque (cardiopathies ischémiques, etc.) et neurologique (épilepsie, maladies neurodégénératives, etc.), le SPECT nouvelle génération présente un intérêt particulier chez certains publics. « Pour les enfants par exemple, ou les personnes atteintes de la maladie de Parkinson qui ont de la peine à rester immobiles durant un examen, le gain de temps induit par ce nouveau dispositif est très appréciable », explique la Pre Garibotto.

Utilisé principalement dans le cadre du diagnostic, cet appareil effectue également l’imagerie de suivi chez des personnes traitées par des radiothérapies métaboliques, appliquées en médecine nucléaire. « Nous sommes convaincus que tout le potentiel de cette nouvelle technologie reste à découvrir. À l’avenir, des traitements, par exemple à base de lutécium (élément radioactif), pourront probablement être entrepris et surveillés en détail avec cette technologie. C’est une activité en pleine croissance qui ouvre la voie à des pistes très intéressantes », ajoute la Pre Valentina Garibotto.

Le chiffre

Plus de 200 procédures d’imagerie scintigraphique ont été réalisées depuis l’installation de cette nouvelle génération d’appareils aux HUG.

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Au cœur du diagnostic, le nouvel épisode de Pulsations podcast

gcag — Sun, 30 Apr 2023 20:22:47 +0000

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Pulsations

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« C’est un cancer du sein ». Nous sommes en 2020 et Laurent Saltini est chez son médecin traitant. Le diagnostic est formel, après plusieurs examens, Laurent est fixé. « Soudain, je me suis senti libre » nous explique Laurent dans ce nouvel épisode de Pulsations Podcast consacré au diagnostic.

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Au cœur du diagnostic

gcag — Tue, 28 Mar 2023 21:23:46 +0000

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Pulsations

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Pulsations

Cet épisode est disponible sur toutes les plateformes de streaming

« C’est un cancer du sein. » Nous sommes en 2020 et Laurent Saltini est chez son médecin traitant. Le diagnostic formel tombe après plusieurs examens. Laurent est fixé. Quelle machine se met en route derrière chaque diagnostic ? Comment remonte-t-on la piste pour mettre un nom sur une pathologie, ajuster un traitement, obtenir des informations essentielles ? Suivez la Pre Laura Rubbia-Brandt, cheffe du Département diagnostique des HUG et ses équipes, dans ce nouvel épisode de Pulsations Podcast, au cœur du diagnostic.

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Un diagnostic de précision à portée des médecins de ville

lbgb — Mon, 27 Mar 2023 16:25:33 +0000

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Clémentine Fitaire

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Regroupant un plateau technique de pointe et des disciplines médicales diversifiées, le Département diagnostique des HUG offre un savoir-faire accessible à l’ensemble du réseau de ville, notamment dans le domaine de l’oncologie.

Maladie insidieuse dont les premiers symptômes sont souvent peu spécifiques, le cancer nécessite une exploration minutieuse lors de la démarche diagnostique. « Pour une oncologie de précision, il faut d’abord un diagnostic de précision. Cette première étape est primordiale pour la mise en place d’une prise en charge personnalisée », rappelle la Pre Laura Rubbia-Brandt, cheffe du Département diagnostique (DDiag) des HUG.

Remanié en 2019, le DDiag regroupe une pluralité d’expertises grâce aux services de radiologie, neuroradiologie diagnostique et interventionnelle, cybersanté et télémédecine, médecine génétique, médecine de laboratoire, médecine nucléaire et imagerie moléculaire, pathologie clinique, sciences de l’information médicale, et la plateforme des laboratoires de thérapie cellulaire et de transplantation.

Cette entité tient un rôle central dans l’investigation oncologique à travers trois étapes clés : proposer un diagnostic de précision, un pronostic de gravité et une aide au choix thérapeutique. « L’observation de l’altération du tissu cancéreux nous permet par exemple de déterminer les probabilités de réponse d’un individu à des thérapies ciblées », explique la Pre Rubbia-Brandt.

Parfaite illustration de l’approche multidisciplinaire, le DDiag, par l’intermédiaire du Centre des cancers, offre à l’ensemble du réseau de ville une concentration de compétences et des personnalités issues de plusieurs disciplines, en plus d’un plateau technique de haut niveau. « C’est une façon intégrative de travailler autour des patients et patientes. L’oncologue voit une personne dans les yeux, nous, c’est sa maladie que nous regardons dans les yeux », ajoute l’experte.

Les médecins et oncologues en ville peuvent directement s’adresser au Département diagnostique des HUG pour solliciter un avis, bénéficier d’un soutien dans la prise en charge ou simplement recevoir une information éclairée sur les stratégies diagnostiques à disposition.

Pour contacter le Département diagnostique :
Secrétariat de la cheffe de département
Tél. : 022 372 49 68 /  Fax : 022 372 49 24
www.hug.ch/departement-diagnostique

Le Centre des cancers, une expertise multidisciplinaire

Ouvert à chaque médecin présentant le cas d’un ou une patiente avec suspicion ou diagnostic avéré de cancer, le Centre des cancers réunit depuis 2010 les diverses compétences nécessaires à la prise en charge afin de proposer un parcours de soin personnalisé et optimal, du diagnostic à la stratégie thérapeutique. Organisé autour de tumor boards hebdomadaires, auxquels participe notamment le Département diagnostique, ce centre d’expertise permet la coordination de tous les services concernés, ainsi que la centralisation et la transmission des informations aux médecins traitants ou traitantes, ou aux médecins d’autres établissements de santé publics ou privés.

Pour contacter le Centre des cancers : 022 372 95 77

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Mieux réfléchir aux symptômes inexpliqués

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:56:06 +0000

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Clémentine Fitaire

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Getty Images

Comment orienter les personnes dont les symptômes inexpliqués compliquent le diagnostic ? Une consultation spécifique, initiée en 2016, leur est destinée.

Dans le cadre de la certification de Centre pour les maladies rares, remise par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares), la consultation Symptômes inexpliqués-diagnostics difficiles (SIDD) prend en charge des personnes rencontrant un parcours médical long et complexe.

Il peut ainsi s’agir de maladies rares, génétiques ou non, de formes très atypiques de maladies fréquentes, parfois de syndromes douloureux chroniques révélant des désordres immunologiques ou endocriniens, ou encore de maladies métaboliques.

Coordonnée par les Prs Jérôme Stirnemann et Jacques Serratrice du Service de médecine interne générale, la consultation a lieu suite à une question soumise par la ou le médecin en charge du ou de la patiente, à travers le portail romand des maladies rares. « L’étude du dossier médical nous permet d’effectuer un travail bibliographique préliminaire nécessaire. Elle précède la consultation proprement dite avec le ou la patiente, que nous menons conjointement avec le Pr Stirnemann, afin de confronter nos points de vue sur ces cas complexes », explique le Pr Serratrice.

À l’issue de cette rencontre, une hospitalisation de jour à l’Unité d’investigations et de traitements brefs (UITB) peut être proposée afin de compléter les explorations et d’impliquer d’autres spécialistes selon leur domaine de compétences. « La consultation SIDD n’est pas dévolue au suivi des patients et patientes. Elle apporte plutôt une expertise supplémentaire et multidisciplinaire à une situation complexe », relève le Pr Serratrice.

La difficulté du diagnostic

La dernière étape du processus consiste à échanger autour d’un « SIDD board », une réunion de concertation réunissant les différents services impliqués ainsi que les médecins en charge du malade, en ville ou dans l’institution. Selon les conclusions, un diagnostic peut parfois être posé. D’autres cas nécessitent souvent d’avantage d’explorations, notamment génétiques.

Dans ce parcours long et parfois difficile émotionnellement pour les personnes, l’expertise du Dr Vasileios Chytas et de la Dre Lamyae Benzakour, du Service de psychiatrie de liaison, est utile et régulièrement sollicitée.

Un centre de médecine intégrative, actuellement en projet, pourrait également s’avérer être un apport pour améliorer encore la prise en charge des symptômes rencontrés.

Pour adresser un ou une patiente à la Consultation SIDD :

Portail romand des maladies rares
Tel : 0848 314 372
E-mail : contact@infomaladiesrares.ch

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Parcours diagnostic: lancement du Centre Corail

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:31:19 +0000

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Clémentine Fitaire

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Julien Gregorio

Une nouvelle structure pluridisciplinaire accueille et prend en charge les enfants de 0 à 18 ans avec pathologies rares ou complexes.

Inauguré en ce début d’année, le Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente (CORAIL) est né d’un constat: la difficulté d’un itinéraire de soins défini et adapté pour ce public. Ceci soit parce que les pathologies sont rares, soit parce qu’elles sont complexes, c’est-à-dire atteignant plusieurs systèmes (neurologique, gastroentérologique, sensoriel, etc.) ou nécessitant un appareillage (fauteuil roulant, appareil auditif, etc.).

« Le parcours de ces enfants est compliqué, avec parfois une errance diagnostique assez longue, puis des obstacles difficiles à franchir pour les familles », explique la Dre Clothilde Ormières, cheffe de clinique et coordinatrice du Centre Corail, qui bénéficie d’une grande expertise acquise à l’Hôpital Necker Enfants malades AP-HP de Paris, où elle a travaillé dans le Service de médecine génomique des maladies rares durant plusieurs années.

Soutien et coordination

Le Centre Corail se positionne comme une plateforme relais à laquelle les enfants peuvent être adressés, afin de cheminer vers un diagnostic et établir un itinéraire de soins précis et personnalisé. « Nous intervenons dans des situations qui nécessitent un besoin accru de coordination. Plus une pathologie est complexe, plus elle fera intervenir des acteurs et actrices multiples et plus notre rôle de chef d’orchestre peut être utile. Pour l’enfant, mais aussi en soutien à ses proches », ajoute la Dre Ormières.

Pour développer l’action médicopsychosociale du Centre Corail, une équipe pluridisciplinaire a été constituée et a vocation à évoluer en fonction des besoins. « En tant que médecin coordinatrice, je suis accompagnée d’une infirmière coordinatrice qui rencontre les familles en consultation, d’une psychologue, d’une secrétaire pour l’organisation logistique et prochainement d’une assistante sociale Mais l’idée n’est pas du tout de remplacer des spécialistes déjà en place. Ces enfants vont garder leur pédiatre de ville, leurs médecins. Nous nous inscrivons en complémentarité du soutien existant pour faciliter la communication des informations », détaille la Dre Ormières.

Les trois missions du Centre Corail

Accompagner le parcours diagnostic
Proposer un itinéraire de soins adapté à chaque enfant
Faciliter la coordination de l’ensemble des intervenants et intervenantes

Pour adresser un patient ou une patiente :
Centre CORAIL [site internet]
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé 6
1205 Genève

E-mail : centre.corail@hcuge.ch
Tél. : 022 372 43 12

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L’arthrose

wiyu — Sat, 01 Jan 2022 15:29:47 +0000

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Laetitia Grimaldi

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Muti | Folioart

Davantage qu’une simple usure liée au vieillissement, l’arthrose est le signe d’une dégradation accélérée et douloureuse des articulations. Lorsqu’elle est diagnostiquée, il faut, selon les cas, traiter la douleur, maintenir la mobilité ou, si l’articulation est trop endommagée, envisager une intervention chirurgicale.

Les articulations les plus touchées

En théorie, toutes les articulations du corps peuvent présenter de l’arthrose. Dans les faits, la colonne vertébrale, les genoux, les doigts et les hanches sont les plus souvent atteints.

Cervicales : Forme la plus fréquente, l’arthrose des vertèbres cervicales (cervicarthrose) peut rester longtemps silencieuse.
Doigts : Prépondérante chez les femmes et fortement influencée par la génétique, l’arthrose des doigts est à l’origine de déformations importantes.
Genou : Plus fréquente chez les femmes et favorisée par le surpoids ou un défaut d’axe de l’articulation, l’arthrose du genou (gonarthrose) peut avoir un impact important sur le quotidien.
Hanche : Causée par un défaut d’axe ou par le sport (danse par exemple), l’arthrose de hanche (coxarthrose) peut évoluer rapidement.

Une maladie évolutive

Le plus souvent, l’arthrose s’installe discrètement au fil du temps et ne se fait ressentir qu’à un stade avancé. L’enjeu est alors d’en comprendre la cause pour freiner autant que possible son évolution.

Articulation normale : Recouvrant l’extrémité des deux os impliqués dans l’articulation, le cartilage apporte mobilité et résistance à la structure osseuse. À l’instar d’un matelas fait de mousse et de ressorts, l’ensemble de polysaccharides (sucres complexes) et de collagène qui le constitue lui confère un rôle d’amortisseur.
Arthrose débutante : Éclats de cartilage et produits de dégradation se répandent dans la cavité articulaire et peuvent générer une inflammation. Celle-ci peut s’accompagner d’un épanchement de liquide synovial. L’articulation devient douloureuse et perd de sa robustesse.
Arthrose évoluée : Le cartilage disparaît. Accolés, les os se malmènent mutuellement. Des cavités (géodes) osseuses apparaissent et des excroissances osseuses (ostéophytes) se forment. L’os se déforme sur sa périphérie et un pincement apparaît en son centre. Les douleurs s’intensifient.

Causes

Les causes de l’arthrose sont multiples et peuvent être :

Liées à l’âge
Provoquées par un défaut d’axe
Mécaniques (surpoids)
Métaboliques (excès de cholestérol et/ou de fer)
Morphologiques (genoux en « X » par exemple)
Génétiques
Hormonales (ménopause)
Post-traumatiques (luxation ou fracture)
Professionnelles (agriculture, maçonnerie, etc.)
Sportives (tennis, boxe, football, etc.)
Liées à une arthrite (arthrose secondaire)

Diagnostic et traitements

Des douleurs articulaires s’estompant au repos, surtout si elles ne s’accompagnent d’aucun signe inflammatoire (rougeur ou chaleur), peuvent faire penser à l’arthrose. L’examen le plus courant pour la confirmer est la radiographie. L’arsenal thérapeutique comprend des mesures à adapter au cas par cas. Voici les plus fréquentes :

Mesures non pharmacologiques

Pose d’attelle
Renforcement musculaire
Perte de poids

Mesures pharmacologiques

Paracétamol
Anti-inflammatoires non stéroïdiens
Injections intra-articulaires (cortisone le plus souvent)

Mesures chirurgicales

Prothèse totale de l’articulation
Prothèse partielle de l’articulation

50%

Le pourcentage de personnes concernées par l’arthrose après 50 ans.

25%

La proportion d’octogénaires présentant des douleurs liées à l’arthrose.

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Expert

Pr Cem Gabay, médecin-chef du Service de rhumatologie des HUG

Le foyer d’une épilepsie mieux localisé

admin — Tue, 01 Jan 2019 09:44:59 +0000

Texte:

Elisabeth Gordon

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Fred Merz | lundi 13

Responsable de l’Unité d’épileptologie du Service de neurologie, la Pre Margitta Seeck a élaboré un outil diagnostique de haute résolution qui améliore la précision des interventions chirurgicales. Clinicienne et chercheuse, elle est la première femme lauréate du prix Berger 2018 décerné par la Fédération internationale de neurophysiologie clinique pour l’ensemble de ses travaux.

Pulsations Y a-t-il eu de réelles avancées dans le traitement de l’épilepsie au cours des dernières décennies?
Pre Margitta Seeck Depuis la fin des années 1980, de nombreux médicaments ont été développés, certains ayant une efficacité accrue, d’autres moins d’effets secondaires. De plus, ces molécules ont des modes d’action différents; elles peuvent donc être combinées, ce qui nous offre un grand choix dans les traitements.

Grâce à l’imagerie médicale notamment, la chirurgie a également progressé. Quand y a-t-on recours?
Lorsque les approches médicamenteuses ne donnent pas les résultats escomptés. En cas d’épilepsie focale, c’est-à-dire quand le foyer est localisé, on peut l’ôter. À l’issue de cette résection, 80% des patients n’ont plus de crises. En outre, nous disposons d’un nouveau traitement qui est en développement, la neuromodulation. Cette technique consiste à stimuler électriquement des zones du cerveau ou le nerf vague à l’aide d’électrodes implantées dans le cuir chevelu ou dans le cou. Il s’agit d’un traitement palliatif, utilisé quand les autres ont échoué. Il donne de bons résultats chez la moitié des patients: leurs crises sont moins fréquentes ou moins sévères.

Vous avez élaboré une nouvelle technique de diagnostic, l’EEG (électroencéphalogramme) à haute résolution. En quoi consiste-t-elle?
L’EEG enregistre l’activité électrique du cerveau en y implantant des électrodes et, plus celles-ci sont nombreuses, plus les mesures sont précises. En utilisant un dispositif récemment commercialisé –il renferme 256 électrodes qu’on applique à l’aide d’un bonnet– nous obtenons des images 3D en haute résolution du cerveau et, de cette manière, localisons la source de l’activité épileptique.

Quelle est sa particularité?
Cet outil diagnostique, non invasif, est beaucoup plus performant que les autres techniques d’imagerie cérébrale, qui ne donnent que des mesures indirectes de l’activité électrique du cerveau (le PET mesure sa consommation de sucre et l’IRM montre les lésions). Nous avons d’ailleurs été les premiers en Europe à enregistrer, à l’aide de cet EEG haute résolution, l’activité des neurones, ce qui améliore nos connaissances sur le cerveau. Grâce à cette technique, les chirurgiens interviennent avec une plus grande précision. La plupart de nos patients n’ont plus eu de crises après leur opération.

Cela signifie-t-il qu’on peut maintenant supprimer les crises d’épilepsie?
Cela reste toujours l’objectif que l’on vise. 80% des patients qui ont été opérés peuvent reprendre une vie sans crise et envisager de poursuivre ou de reprendre une activité professionnelle dont ils avaient été privés.

Le plus grand centre de Suisse

Dès 2019, le Service de gériatrie aux Trois-Chêne et les Services de psychiatrie à Belle-Idée devraient pouvoir pratiquer des EEG à haute résolution. «Cet outil diagnostique est très utile pour les personnes âgées ayant des états confusionnels et pour les patients instables du point de vue psychiatrique», explique la Pre Margitta Seeck, responsable de l’Unité d'épileptologie du Service de neurologie. Cette unité des HUG, qui interprétera les données issues de cet examen, sera alors «la plus grande de Suisse dans ce domaine». Déjà, les HUG abritent le plus important centre de chirurgie de l’épilepsie du pays, «le seul qui traite à la fois les enfants – le plus jeune avait trois mois – et les adultes».