Pulsations - santé personnalisée

Faciliter la recherche médicale

admin — Thu, 01 Oct 2020 09:28:38 +0000

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André Koller

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Nicolas Righetti | lundi13

Les HUG sont leaders dans le projet Swiss Personalized Health Network (SPHN), lancé en 2017 par la Confédération pour lever les obstacles à la recherche.

La recherche médicale clinique, curieusement, s’apparente à une course d’obstacles. Construire un dossier solide, trouver des volontaires, obtenir des consentements, etc., exige une telle somme d’efforts que certains médecins y renoncent. Et pourtant, la crise du Covid-19 vient d’en faire l’éclatante démonstration, la recherche est essentielle.

Osons une métaphore. À l’ère de WhatsApp, la mise en œuvre d’une étude clinique en est encore au stade de la plume, de l’encre et du parchemin. «Au pic de la pandémie, on s’est vite aperçu que l’urgence réclamait autre chose : une base de données accessible et cohérente regroupant tous les cas Covid-19 des HUG», rappelle la Pre Caroline Samer, médecin adjointe agrégée, responsable de l’Unité de pharmacogénomique et thérapie personnalisée.

Berne suit Washington

Ce qui est vrai pour le Covid-19, l’est pour la médecine en général. Barack Obama l’a compris en 2015 en lançant le programme «All of us» visant à créer une base de données génétique et environnementale pour un million d’Américains. Deux ans plus tard, Berne a débloqué 68 millions de francs pour mettre en place le Réseau national pour la santé personnalisée ou Swiss Personalized Health Network.

Avant le Covid-19, les pouvoirs publics étaient motivés surtout par l’avènement de la médecine personnalisée (ou de précision). En effet, celle-ci oblige à repenser de fond en comble les modalités de la recherche. «Si vous voulez tester une molécule pour des patients de plus de 50 ans, fumeurs, atteints d’une tumeur dont le marqueur génétique est XY, vous trouverez très peu de candidats à Genève. Or, pour obtenir des résultats significatifs, des centaines, voire des milliers de patients sont parfois nécessaires», explique le Pr Antoine Geissbühler, médecin-chef du Service de cybersanté et télémédecine.

Base de données nationale

Si la même équipe de recherche peut interroger une base regroupant les données de centaines de milliers de personnes dans toute la Suisse, elle aura non seulement plus de chances de trouver des candidat·es, mais saura très vite si elle en a assez pour démarrer son étude.

C’est l’axe central du projet SPHN : créer une base de données cohérente et commune aux cinq hôpitaux universitaires suisses, puis l’élargir au plan national, voire international. En parallèle, la communauté médicale doit réaménager plusieurs procédures et structures additionnelles. Comme le consentement des personnes, l’interopérabilité des données et les biobanques.

Ces dernières font l’objet de la Swiss Biobanking Platform, dirigée par le Pr Geissbühler, également membre du comité directeur national du SPHN. Le volet «consentement» est géré par la Pre Caroline Samer, cheffe du projet d’implémentation d’infrastructure SPHN pour les HUG. Tandis que le Pr Christian Lovis, médecin-chef du Service des sciences de l’information médicale, est responsable du groupe en charge de l’interopérabilité sémantique des données cliniques. Nom barbare pour faire référence à la capacité d’un système à communiquer avec n’importe quel autre système existant ou… futur.

Atout suisse

L’interopérabilité sémantique est l’un des problèmes scientifiques les plus ardus soulevés par ce projet vaste et complexe. «La décentralisation helvétique, avec les particularismes cantonaux, a finalement tourné à notre avantage. Car, avant tout le monde, nous avons dû apprendre à “traduire”. Cette compétence plutôt rare en informatique sera un atout majeur pour l’extension du réseau en Europe et au-delà», conclut le Pr Lovis, référence nationale dans ce domaine pointu.

Consentement citoyen

Pour simplifier les procédures d’utilisation des données médicales, les hôpitaux universitaires ont créé le consentement dit «général». Soit la possibilité pour chacun et chacune de donner son feu vert une seule fois pour toutes les recherches à venir. Problème ? Une possible perte de transparence. D’où l’idée d’un consentement dynamique, interactif et modulable. «Les personnes décident ce qu’elles partagent et avec qui. Elles peuvent suivre une étude et en connaître les résultats. Et ces choix peuvent être modifiés en tout temps», indique la Pre Caroline Samer, médecin adjointe agrégée, responsable de l’Unité de pharmacogénomique et thérapie personnalisée. Une première version a été testée en 2019. Le consentement dynamique devrait être disponible pour le grand public dès 2022.

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Trouver les causes de la déficience intellectuelle

admin — Mon, 01 Apr 2019 12:55:06 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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Bogsch & Bacco

De nombreux adultes en situation de handicap, avec autisme ou déficience intellectuelle, ne connaissent pas la cause de leur maladie.

Pourtant, avec l’amélioration des outils d’analyse et des connaissances, la proportion de causes génétiques identifiées est toujours plus grande. D’où la création en 2015 d’une consultation intégrée génétique-psychiatrie adulte. La Dre Ariane Giacobino, médecin adjointe agrégée au Service de médecine génétique, et le Dr Markus Kosel, médecin adjoint agrégé, responsable de l’Unité de psychiatrie du développement mental, ont uni leurs compétences dans une approche conjointe.

Trouver la cause d’un handicap déculpabilise les parents, mais pas seulement. «Pour le patient, elle permet de préciser la trajectoire du développement attendue, de mettre en place un suivi médical en anticipant les éventuelles complications associées connues, de proposer un encadrement socioéducatif approprié et, parfois, de nouveaux médicaments. De leur côté, les autres membres de la famille peuvent évaluer les risques pour leur descendance», relève la Dre Giacobino. Et le Dr Kosel d’ajouter: «C’est aussi une base pour envisager de nouveaux traitements, car ces personnes sont souvent défavorisées pour obtenir des soins adéquats et de qualité.»

Comment se déroule la prise en charge? Après un examen clinique et un entretien où l’intérêt, les enjeux et les conséquences de la démarche sont discutés avec le patient et les proches, l’indication éventuelle pour des tests génétiques ciblés est posée. «Plus la déficience intellectuelle est sévère, plus le risque d’anomalie génétique est grand», constatent les deux spécialistes. En trois ans, la consultation a réalisé quelque soixante analyses génétiques diagnostiques. «Dans un tiers des cas, on a trouvé la cause. C’est un taux de réussite considérable», se félicitent-ils. Un nombre qui va augmenter ces prochaines années avec la découverte régulière de nouveaux gènes impliqués.

Dossier génomique

La révolution génomique au coeur des soins
La génétique au service des cancers
Trouver les causes de la déficience intellectuelle
Maladies rares : prise en charge en réseau
Expliquer simplement la complexité

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La révolution génomique au cœur des soins

admin — Mon, 01 Apr 2019 11:13:20 +0000

Texte:

André Koller

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Bogsch & Bacco - Julien Gregorio

Inauguré en février, le Centre de génomique médicale offre une lueur d’espoir pour les patients en errance diagnostique ou dont les traitements ne sont pas efficaces.

Mardi 15 janvier, 10h, visioconférence, bâtiment Gustave Julliard. Les stores s’abaissent en silence derrière l’immense baie vitrée et plongent la salle dans une douce pénombre. Le projecteur s’allume. Un dossier médical s’affiche sur l’écran grand comme une toile de cinéma. Les visages de la quinzaine d’experts réunis autour de la table en V se nimbent de lumière bleue. «Voilà. Commençons!», s’exclame le Pr Marc Abramowicz, médecin-chef du Service de médecine génétique. Le premier genome board des HUG vient de démarrer.

Un genome… quoi? En fait, il s’agit d’un colloque interdisciplinaire où généticiens et spécialistes cliniques unissent leurs compétences pour débusquer le gène responsable d’une maladie, souvent rare. En cas de succès, le patient suivra un traitement adéquat ou, au minimum, mettra un nom sur sa pathologie, après des années d’errance médicale.

Pour comprendre la portée novatrice de cette séance inaugurale et mesurer le chemin parcouru, un retour dans le temps s’impose. Pas de beaucoup. Une vingtaine d’années. Souvenez-vous, au tournant du millénaire, après dix ans de travaux, l’ADN humain est décrypté de A à Z pour la première fois. Un nouveau continent biologique est cartographié.

Avancée fulgurante

Le hic au départ? Le coût: près d’un milliard de dollars. Mais l’histoire ne s’arrête pas là. Les progrès sont rapides. Dix ans plus tard, arrive le séquençage à haut débit. Si bien qu’aujourd’hui, la lecture complète d’un ADN prend trois semaines et coûte environ quatre mille francs. La progression est vertigineuse. Un peu comme si vingt ans après l’alunissage d’Apollo 11, des charters mettaient à portée de toutes les bourses un week-end romantique sur la Lune.

Ce développement fulgurant a posé les bases d’une véritable révolution médicale. Au fil des ans, par recoupement et analyse des bases de données biomédicales, les chercheurs découvrent les liens entre des mutations génétiques et des maladies. «À ce jour, des mutations dans quelque 4’000 gènes sont reliées à plus de 7’000 maladies. Et on trouve chaque année 200 nouveaux gènes dont l’altération est la cause d’une pathologie», se réjouit le Pr Abramowicz.

Un cas sur trois résolu

Pour que les personnes atteintes d’une maladie génétique bénéficient de ces nouvelles connaissances, les HUG ont inauguré en février 2019 le Centre de génomique médicale (CGEM). «Pour l’instant, sont traitées uniquement les affections monogéniques. C’est-à-dire celles causées par un seul gène défectueux. Elles concernent environ 5% des patients. Parmi ces derniers, certains n’ont pas le bon diagnostic et donc pas les bons traitements. D’autres, pas de diagnostic du tout. Les genome boards pilotes menés en 2018 ont résolu un tiers des cas examinés», poursuit le généticien.

Alors que les médias bruissent des annonces de laboratoires privés – outre Atlantique ou plus près de chez nous – promettant le Graal sur la base d’un simple frottis buccal, pourquoi créer un centre? Le Pr Abramowicz met en garde contre les miroirs aux alouettes: «La génomique est une science nouvelle et complexe. Les résultats d’une analyse de l’ADN contiennent encore beaucoup d’erreurs, d’inconnues et d’incertitudes. Pour en tirer autre chose que quelques vagues probabilités, il est indispensable de travailler avec les médecins.»

Et c’est là qu’interviennent les genome boards. Organisés dans le cadre du CGEM, ils ont lieu tous les mardis avec, à tour de rôle, quatre spécialités: la pathologie hépatobiliaire, l’oto-rhino-laryngologie, le neuro-développement et la cardiologie. À terme, le Pr Abramowicz souhaite les étendre à toutes les spécialités des HUG et les ouvrir aux praticiens de ville. Concrètement, ces colloques interdisciplinaires réunissent des spécialistes cliniques, pathologistes, radiologues, biologistes, bio-informaticiens et, bien entendu, généticiens autour d’une dizaine de cas difficiles ou non résolus. Soit environ 400 cas par année. «Nous n’examinons pas tout le génome, mais un panel de gènes de l’exome. En moyenne, plusieurs centaines de gènes. Après un premier tri, il reste une dizaine de candidats, qui seront présentés aux genome boards. La discussion avec les experts cliniques est indispensable pour trouver le coupable. Comme dans une enquête de police, on confronte les indices – le tableau clinique du patient – avec les profils des suspects, soit les gènes incriminés», illustre Eva Hammar Bouveret, biologiste et coordinatrice du CGEM.

Vers une médecine prédictive

Les genome boards sont au cœur de l’activité du CGEM. «Avec ce centre, nous faisons autrement et ouvrons à tout l’hôpital des prestations que la médecine génétique proposait déjà dans certaines disciplines de pointe (Consulter La génétique au service des cancers et Trouver les causes de la déficience intellectuelle). L’objectif est aussi de nous préparer aux importantes évolutions à venir en médecine prédictive et personnalisée», souligne le Pr Abramowicz. La première concerne essentiellement les maladies polygéniques, causées par des mutations dans plusieurs gènes. Comme l’infarctus, le diabète ou encore la sclérose en plaques. Dès lors, cela concerne 30% des patients touchés et non plus 5%. La seconde prévoit d’affiner les diagnostics classiques en fonction des caractéristiques génétiques de la pathologie.

Pour répondre à ces défis, le CGEM prépare la prochaine grande étape: le séquençage complet du génome au lieu des panels actuels. «Le CGEM constitue un investissement au départ. Mais à l’arrivée, si on évite une errance médicale à de nombreux patients et qu’ils reçoivent plus vite les bons traitements, on peut économiser jusqu’à 90 % des coûts de la santé», conclut le Pr Abramowicz.

Glossaire

GÉNOME : totalité de l’information génétique d’un individu. Une moitié est transmise par la mère. L’autre, par le père.

ADN : matériel sur lequel le génome est écrit.

GÈNE : unité de base du génome. En clinique, seuls les gènes qui codent des protéines sont examinés.

GÈNE RÉCESSIF : gène qui ne s’exprime que s’il est contenu à double dans le génome. Autrement dit, si le gène transmis par la mère et le père sont identiques

EXOME : La partie du génome qui code pour les protéines. Elle ne représente que 1,3% du génome.

SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT : Méthode décryptant simultanément des milliers de fragments d’ADN. Le séquençage à haut débit est infiniment plus rapide que la technique classique (méthode de Sanger). Utilisé dans la recherche depuis 2000, son application clinique et diagnostique a démarré il y a moins de dix ans.

Du gène à la protéine

D’un point de vue clinique, seule la partie du génome appelée exome est intéressante. Car elle contient les gènes utilisés pour fabriquer des protéines. Comment? Les protéines sont des longues chaînes d’acides aminés, un genre de molécule dont il existe environ 500 variétés différentes. L’organisme en utilise vingt. Il les désigne chacun par un nom propre composé avec les lettres de l’ADN: A, T, C et G. Un gène n’est en fait rien d’autre qu’une liste de ces noms, énumérés comme sur une liste de commissions. Lorsqu’une cellule en reçoit une copie, elle l’utilise pour assembler les acides aminés dans le bon ordre, un par un. Une fois constituée, la chaîne se replie et forme une protéine, soit un objet tridimensionnel possédant certaines propriétés physicochimiques. Comme par exemple celle de pouvoir transporter du glucose jusqu’au cerveau (c’est la protéine GLUT-1).

L’ADN est recopié des milliards de fois. Ce processus n’est pas à l'abri d’erreurs: des noms peuvent être effacés, intervertis, mal «orthographiés», etc. Lorsque cela arrive des acides aminés manquent ou ne sont pas à leur place. Dans ce cas, la chaîne se replie mal, les propriétés de la protéine sont perdues ou déficientes et cela cause une maladie. On parle alors de mutation génétique. Par exemple, si GLUT-1 est mal conformée, le cerveau ne reçoit pas de glucose et la personne souffre d’une forme rare d’épilepsie.

Le genome board est un colloque interdisciplinaire où généticiens et spécialistes cliniques unissent leurs compétences pour débusquer le gène responsable d’une maladie, souvent rare.

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La génétique au service des cancers

admin — Mon, 01 Apr 2019 10:35:12 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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Bogsch & Bacco

Les cancers sont des maladies génétiques, car ils résultent d’une atteinte de certains gènes dans les cellules tumorales.

Quelles en sont les causes? La plupart restent inconnues, mais l’âge, le mode de vie (tabac, alcool, etc.) et l’exposition à des agents externes (rayons UV, rayons X, produits chimiques, etc.) «abîment» l’ADN et provoquent les mutations liées aux cancers. «Ces mutations sont dites somatiques, car elles sont acquises au cours de la vie, s’accumulent et sont seulement observées dans les cellules cancéreuses. Il existe aussi des mutations constitutionnelles, inscrites dans notre patrimoine génétique et donc transmissibles d’une génération à l’autre, qui confèrent un haut risque de développer certaines tumeurs malignes. Ces mutations sont impliquées dans 5 à 10% de tous les cancers», relève le Pr Pierre Chappuis, médecin adjoint agrégé, responsable de l’Unité d’oncogénétique et de prévention des cancers.

Pour les formes dites héréditaires, cette unité propose une prise en charge sous forme d’un conseil génétique spécialisé. Il s’adresse aux familles dans lesquelles la maladie est fréquente, survenue à un jeune âge ou sur plusieurs générations. Les cancers du sein, de l’ovaire et du côlon sont les plus concernés. Aux HUG, quelque 400 nouvelles personnes consultent chaque année. Pour plus de 60 % d’entre elles, une analyse génétique est finalement proposée. «Les résultats sont expliqués en détail, ainsi que l’opportunité d’en informer les membres de la famille et les mesures de surveillance et de prévention recommandées», indique l’oncogénéticien.

Aujourd’hui, grâce aux séquenceurs à haut débit, on peut identifier les mutations dans plus de 400 gènes impliqués dans les cancers et extraire une masse de données génétiques directement de la tumeur. Elles sont décryptées lors d’un colloque pluridisciplinaire hebdomadaire (tumor board moléculaire) par des experts en pathologie moléculaire, oncologie, oncogénétique et bioinformatique.

«Cette nouvelle approche vise à prescrire un traitement personnalisé sur la base des caractéristiques génétiques du cancer», précise le Pr Chappuis. Elle s’adresse en priorité aux personnes qui ont épuisé les traitements standards (chirurgie, chimiothérapie, hormonothérapie, radiothérapie, immunothérapie). Depuis septembre 2016, quelque 300 cas ont été discutés au tumor board moléculaire et 10 % ont bénéficié d’un traitement personnalisé.

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Cancer du cerveau: vers un vaccin personnalisé

admin — Mon, 01 Apr 2019 07:32:39 +0000

Texte:

Stéphany Gardier

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David Wagnières

Un projet de recherche, initié il y a 25 ans aux HUG par l’équipe du Pr Dietrich, permet d’envisager des stratégies de traitement innovantes pour des patients atteints de glioblastome, une tumeur très agressive. Une nouvelle ère s’ouvre.

Depuis fin décembre, les bonnes nouvelles s’enchaînent pour l’équipe du Pr Pierre-Yves Dietrich, chef du Département d’oncologie. En l’espace de quelques semaines, les scientifiques genevois ont publié, dans deux revues de renommée internationale (Nature et Neurooncology), les premiers résultats d’essais cliniques sur un vaccin thérapeutique personnalisé contre le glioblastome, la tumeur cérébrale la plus agressive. S’il souligne qu’il y a encore bien du chemin à parcourir et de nombreux obstacles à franchir pour améliorer le pronostic des patients, le Pr Dietrich ne cache pas sa joie. Il n’oublie pas non plus que cette avancée n’aurait pas vu le jour sans un travail acharné de près d’un quart de siècle ! «Si on m’avait dit, il y a encore cinq ans, que nous en serions là aujourd’hui, je dois avouer que je n’y aurais sans doute pas cru!»

Aux balbutiements de l’immunologie du cerveau

Au milieu des années 1990, les développements thérapeutiques se concentraient sur l’éradication des cellules tumorales, et utiliser le système immunitaire pour en venir à bout n’était pas considéré comme une option pertinente. «Dans le même temps, l’immunologie cérébrale n’en était qu’à ses balbutiements : on se demandait encore s’il y avait des cellules immunitaires dans le cerveau, se souvient le Pr Dietrich. Quand on a monté le laboratoire en 1994 pour étudier l’immunité dans les tumeurs cérébrales, autant dire qu’on avait une page blanche devant nous.»

Pendant plus de quinze ans, chercheurs de l’Université de Genève et médecins des HUG ont travaillé de concert pour clarifier les mécanismes de la réponse immunitaire dans le cerveau humain. Et en 2005, Paul Walker, chef de groupe du Département de médecine interne des spécialités de l’UNIGE, a pu démontrer comment les lymphocytes (cellules du système immunitaire) entraient, et restaient, dans le cerveau. L’autre étape fondamentale consistait à identifier des marqueurs (antigènes) exprimés uniquement par les tumeurs et absents des cellules normales, afin de développer des thérapies ciblées. «Une cellule exprime environ 50’000 de ces antigènes. On cherchait une aiguille dans une meule de foin», illustre le Pr Dietrich.

La richesse de la recherche hospitalo-universitaire

C’est finalement l’arrivée de nouvelles technologies, «et le hasard des rencontres», ajoute le spécialiste, qui vont changer la donne et permettre aux scientifiques de mettre la main sur leur «Graal». En 2012, ils publient une première liste de dix antigènes spécifiques du glioblastome. Ensuite, tout s’accélère et un vaccin thérapeutique est mis au point contre cette tumeur. «Nous avons développé un vaccin thérapeutique personnalisé qui doit permettre de diriger les forces du système immunitaire sur la tumeur. C’est le début d’une nouvelle ère, l’oncologie personnalisée sur une tumeur difficile.»

Pour l’heure, les premiers tests ont confirmé que cette approche est sûre et provoque bien une réponse du système immunitaire. «Il est trop tôt pour parler d’un bénéfice clinique, mais nous travaillons déjà sur les étapes suivantes, précise le médecin-chef de service. L’enjeu est maintenant de déterminer si les lymphocytes arrivent à entrer dans la tumeur et si oui, comment celle-ci se défend contre cette attaque.» C’est la Dre Valérie Dutoit, privat-docent à l’Université de Genève et co-responsable du groupe de recherche avec le Pr Dietrich, qui tentera notamment de répondre à cette question, en analysant des prélèvements réalisés dans les tumeurs après vaccination des patients. «Cette avancée illustre toute la force d’un hôpital universitaire comme le nôtre, souligne le Pr Dietrich. Ce genre de recherche ne peut pas se faire ailleurs, ce qu’on oublie parfois. Or, ces liens entre clinique et recherche fondamentale sont un maillon incontournable de la recherche biomédicale. Nous sommes les seuls à pouvoir et à devoir faire ce type de recherche qui s’organise maintenant dans un vaste réseau de collaboration internationale.»

Cancer difficile à traiter

Les traitements actuels du glioblastome, une forme très agressive de cancer du cerveau qui touche fréquemment les jeunes adultes et les enfants, n’ont que peu d’impact sur l’espérance de vie des patients. Contrairement à d’autres tumeurs malignes, les glioblastomes restent particulièrement pernicieux et difficiles à traiter.

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Agenda janvier-mars 2019

admin — Tue, 01 Jan 2019 13:34:48 +0000

Texte:

André Koller

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Coralie Sanson - DR

JANV.

01/01

Musique
Concert de l’an
15h
Salle Opéra
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
Entrée libre
L’Ensemble instrumental romand, sous la direction d’Eric Bauer, donne son traditionnel concert de l’an. Au programme : Vivaldi, Mozart et quelques tangos pour un 1er janvier.

10/01

Débat
Patients partenaires
10h30 à 12h
Uni Dufour
Salle U600
Rue Général-Dufour 24
Le Centre interprofessionnel de simulation organise un débat sur le thème du partenariat patient. La discussion est animée par Vincent Dumez, co-directeur du Centre d’excellence sur le partenariat avec les patients et le public, et Xavier de La Tribonnière, médecin au CHU de Montpellier et chercheur au Laboratoire éducation et pratique de santé, Université de Paris 13. Le débat est suivi d’un apéro-lunch.

18/01, 22/02 et 22/03

Musique
Concerts de la HEM
15h30
Hôpital
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4

Des compositeurs classiques aux standards de jazz, les musiciens de la Haute école de musique apportent leur talent aux patients et visiteurs.
18 janvier : Chez Gustave, bâtiment Gustave Julliard
22 février : Entrée principale de l’Hôpital
22 mars : Opéra Food, bâtiment Opéra

28/01, 11/03 et 14/05

Suicide des jeunes
Débats sur la prévention
18h à 20h30
Flux Laboratory
Rue Jacques-Dalphin 10, Carouge
Le suicide des jeunes, qui touche de nombreuses personnes, ne concerne pas que les experts. En collaboration avec la Fondation Children Action, Malatavie Unité de crise organise des débats interdisciplinaires réunissant des intervenants de diverses sciences et pratiques sociales aussi bien que des jeunes et leurs proches.
28 janvier : Médias et multimédias
11 mars : Être seul-e et à plusieurs aujourd’hui
14 mai : L’humain à l’épreuve de la science
Plus d’infos sur les débats sur la prévention du suicide des jeunes

FÉVR.

Dès le 07/02

Expo photo
Pers-Noces
Espace Abraham Joly
Ch. du Petit-Bel-Air 2
Cette création artistique originale utilise des techniques de light painting. Elle est issue d’une collaboration entre la photographe Coralie Sanson et les équipes soignantes du Programme expérimenté de prescription de stupéfiants (PEPS). Depuis une vingtaine d’années à Genève, le PEPS offre aux personnes dépendantes un traitement de prescriptions d’héroïne médicale.

24/02

Musique
Quatuor Ramsès
16h
Salle Ajuriaguerra
Ch. du Petit-Bel-Air 2
Depuis plus de 20 ans, l’Ensemble instrumental romand donne des concerts à la salle Opéra. En 2019, cette belle aventure se poursuit dans la salle Ajuriaguerra, sur le domaine de Belle-Idée. Le Quatuor Ramsès, composé des solistes de l’EIR, a l’honneur d’inaugurer ce déménagement. La répétition générale et publique a lieu à 15h.

MARS

03/03

Concert
Journée des malades
14h30
Cafétéria, Hôpital Beau-Séjour
Avenue Beau-Séjour 26
C’est un véritable orchestre que nous présentent les musiciens de la Haute Ecole de musique lors de la Journée des malades. Ils sont en effet neuf à interpréter des œuvres de musique classique spécialement dédiées à ce type de formation.

14/03

Journée mondiale du rein
Néphrologie
Dès 12h
Entrée principale
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
Le Service de néphrologie, l’Unité de nutrition et les physiothérapeutes des HUG se mobilisent pour la Journée mondiale du rein, sur le thème La santé rénale accessible à tous. Sont prévus des dépistages gratuits, des ateliers, des stands ainsi que des conférences. Plus d’infos sur le site du Service de néphrologie.

Pulsations TV

Chaque mois, Pulsations TV consacre une émission à un aspect particulier de la médecine aux HUG.

Pulsations TV sur YouTube

Janvier

L’hyperactivité et les troubles de l’attention chez l’enfant et l’adolescent. Quels traitements pour ces maladies qui trouvent leur origine dans notre cerveau ?

Février

Séquençage à haut débit de l’ADN, analyse bioinformatique de gènes et cytogénétique : les nouvelles avancées technologiques pour une médecine personnalisée.

Mars

Le cancer du poumon : entre tumor board, dépistage, diagnostic et traitements, Pulsations TV s’intéresse à la prise en charge multidisciplinaire mise en œuvre aux HUG.

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Vous êtes unique

admin — Sun, 01 Apr 2018 12:15:04 +0000

Texte:

Bertrand Kiefer

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Yvain Genevay/Le Matin Dimanche

Pour tous les soignants, c’est une évidence : chaque personne est unique. Et la médecine doit s’adapter à elle. Mais en quoi est-elle unique ? Jusqu’à maintenant, on a surtout considéré que c’était au plan spirituel, ou psychique. Nous différons les uns des autres par notre intime, nos valeurs, notre liberté, notre manière d’être, par exemple. Maintenant, avec la santé personnalisée, on s’aperçoit que les différences sont tout aussi nettes au niveau biologique. Votre génome vous est propre, comme le sont mille autres paramètres de vos cellules. Plus on en cherche, plus on découvre des différences entre les individus. Et lorsqu’apparaît une maladie, elle aussi s’exprime de manière singulière. Mieux comprendre ces variations permet de proposer des traitements plus ciblés, donc plus efficaces et comportant moins d’effets secondaires. Toutes les pathologies ne sont pas encore concernées par cette révolution. Mais elle progresse à grands pas.

Et, plus encore que rendre les traitements plus précis, elle bouleverse notre rapport à la médecine. Vous pensez être en bonne santé ? Vous vous trompez ! Car chez chacun d’entre nous, la santé personnalisée est capable de détecter des débuts de maladie et des facteurs de risque. En devenant prédictive, la médecine brouille la frontière entre normal et pathologique et nous pose quantité de questions éthiques et sociétales. Essentiel, le débat ne doit pas rester dans les mains des seuls spécialistes. Nous sommes déjà responsables de gérer au mieux notre propre santé. A nous aussi de piloter, avec l’ensemble de la société, les progrès qui changent en profondeur la médecine et nos vies.

Bertrand Kiefer
Directeur de Médecine et Hygiène
Rédacteur en chef de la Revue Médicale Suisse

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« Psycho-oncologie : accompagner les patients face aux résultats génétiques »

admin — Sun, 01 Apr 2018 11:51:23 +0000

Texte:

Stéphany Gardier

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Bogsch & Bacco

Trois questions à la Dre Marta Vitale, psychologue référente du service d’onco-génétique.

Pulsations Quels patients rencontrez-vous dans le service d’onco-génétique ?

Dre Marta Vitale Les personnes à qui nous offrons un suivi psychologique peuvent consulter pour diverses raisons : certaines ne sont pas malades mais souhaitent clarifier un risque, d’autres se savent déjà porteuses d’une mutation liée au cancer et peuvent par exemple envisager une chirurgie préventive, comme l’ablation des seins ou des ovaires. Nous accompagnons aussi des parents qui ont un projet d’enfant.

Découvrir que l’on porte une mutation qui prédispose à un cancer est-il vécu comme une sorte de condamnation ?

Chacun réagit différemment, mais certains patients peuvent rester en état de sidération. C’est une annonce qui peut être très traumatisante, et la présence d’un psychologue dès ce moment-là est importante. Pour certains, porter cette mutation c’est comme avoir déjà la maladie en soi. Nous les aidons donc à dissocier les choses, tout en essayant de montrer les aspects positifs de ce diagnostic.

Comment les proches vivent-ils ce moment ?

Faire un test génétique est un choix personnel mais qui en réalité a des implications pour toute la famille, et c’est souvent compliqué. En Suisse, il n’y a pas d’obligation, mais juste une recommandation d’informer les proches concernés. Cela fait reposer une lourde responsabilité sur les patients. Certaines familles en sortent renforcées. Dans certains cas, les situations déjà conflictuelles rendent cette démarche difficile. Notre rôle est d’aider le patient à construire un chemin personnel qui lui permette de faire cette annonce dans les meilleures conditions.

Dossier Santé personnalisée :

La santé personnalisée, une révolution en marche
« Psycho-oncologie : accompagner les patients face aux résultats génétiques »
Big data : pour le meilleur et pour le pire
La pharmacogénomique au secours des douleurs chroniques
Traitement du cancer : les pathologistes au chevet des oncologues
«Il restera toujours une part d’incertitude dans une décision médicale»

Mots clés:

La santé personnalisée, une révolution en marche

admin — Sun, 01 Apr 2018 11:34:35 +0000

Texte:

André Koller

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Bogsch & Bacco

Le visage de la médecine se transforme et le rapport à la maladie change. Demain, nous n’irons plus voir un médecin seulement pour nous soigner, mais d’abord pour rester en bonne santé.

Une médecine plus précise, plus précoce et avec moins d’effets secondaires. Si aujourd’hui une pathologie est traitée lorsqu’elle est installée, avec une efficacité variable selon les patients, la médecine personnalisée promet des traitements mieux adaptés à chacun et prescrits si possible avant même que les signes de la maladie apparaissent. Autrement dit, elle sera individualisée et prédictive.

D’où vient ce vent d’optimisme soufflé dans les médias et activement promu par la Confédération ? De tout temps, de nouveaux outils ont engendré de nouveaux savoirs. Galilée bouleverse notre conception de l’Univers en braquant un télescope sur l’infiniment grand. Tandis qu’Antoni van Leeuwenhoek pose les bases de la médecine moderne en scrutant au microscope l’infiniment petit.

L’avènement de la médecine personnalisée suit cette même logique. Révolution annoncée et déjà perceptible dans des domaines de pointe comme l’oncologie, elle est issue du formidable essor des technologies de l’information et du développement sans précédent des instruments d’analyses biologiques et génétiques.

Séquençage haut débit

Internet a suscité un saut qualitatif et quantitatif des technologies de l’information. Les données concernant des millions de personnes se déversent quotidiennement dans cet océan planétaire. Rien ne lui échappe : comportements, consommation, opinions, vie sociale… mais aussi paramètres biologiques, diagnostics, traitements et effets secondaires. C’est le fameux big data.

D’autre part, les instruments d’analyses biologiques et génétiques ont fait un bond spectaculaire. En particulier, les séquenceurs à haut débit qui décryptent toujours plus vite l’ADN de nos gènes. Mais aussi les spectromètres de masse utilisés pour identifier les protéines et métabolites indispensables aux organismes.

« Depuis quelques années, les performances de ces machines ont été améliorées d’un facteur de puissance 10 », note le Pr Denis Hochstrasser, vice-recteur de l’Université de Genève et acteur majeur de la santé personnalisée en Suisse romande.

Sans oublier les progrès de la numérisation. « Les logiciels d’analyse d’images intégrant des fonctions de comptage sur des tissus de patients améliorent la précision diagnostique », relève la Pre Laura Rubbia-Brandt, cheffe du Département diagnostique et médecin-cheffe du service de pathologie clinique. « Ce département est appelé à jouer un rôle central dans l’avènement de cette médecine. Car les analyses d’échantillons biologiques et leur interprétation sont essentielles pour la personnalisation des traitements. »

Interactions entre gènes

Autrement dit, la quantité de données biologiques et biographiques accessibles et utilisables par les chercheurs croît de façon exponentielle. Tandis que les outils informatiques pour les analyser, les faire parler et leur donner du sens sont toujours plus efficaces. Deux facteurs qui vont impacter l’ensemble des connaissances médicales. En particulier la médecine génétique. « On tente aujourd’hui de comprendre les interactions entre des gènes, qui sont importantes pour des affections comme le diabète, l’infarctus ou l’asthme. Des maladies rangées sous une même étiquette seront reclassées en nombreuses sous-catégories », explique le Pr Marc Abramowicz, nouveau médecin-chef du service de médecine génétique.

L’approche génétique conduira ainsi à des diagnostics toujours plus précis, des prédictions plus fiables et à un horizon toujours plus lointain. « On pourra prédire la survenue de maladies, comme un coma diabétique, bien avant ses premiers signes cliniques. Ou un cancer du côlon avant même que la tumeur soit visible à l’endoscope. Et ceci, par l’analyse parallèle de très nombreuses substances dans le sang, l’urine, voire simplement l’air expiré », prédit le généticien.

Prévenir

Une évolution qui augure un changement assez radical. « Aujourd’hui, on traite une maladie quand elle se manifeste par des symptômes mesurables. C’est-à-dire, quand le fonctionnement d’un organe est souvent déjà diminué de plus de 40 %. Demain, l’atteinte pathologique pourra être détectée dans de nombreux cas avant l’apparition de signes, et la maladie prédite des années avant qu’elle ne se manifeste. Alors, nous consulterons pour ne pas tomber malade. Et comme en Chine ancienne – si c’est vrai – les médecins seront payés pour garder les patients en bonne santé », sourit le Pr Hochstrasser.

Reste que les incidences économiques sont encore difficiles à évaluer. « D’un côté, une meilleure prévention aura tendance à faire baisser les coûts. De l’autre, la production de médicaments sur mesure pourrait les faire exploser », note le vice-recteur.

Questions éthiques

Si la santé personnalisée suscite beaucoup d’espoirs, « elle est susceptible aussi de mettre à mal certaines valeurs éthiques constitutives du système de santé, comme la solidarité et la confidentialité », prévient la Pre Samia Hurst, directrice de l’Institut Ethique, Histoire, Humanités. « Les assurances fonctionnent selon un principe de solidarité fondé sur l’ignorance du futur. Si demain il est possible d’identifier des groupes présentant un risque élevé de développer un cancer coûteux à traiter, ce principe pourrait être remis en cause. »

La confidentialité, elle, est indispensable à la pratique médicale. Les patients doivent en effet pouvoir échanger avec leur médecin en toute confiance. « Or le croisement des données selon des procédés sophistiqués permet d’identifier assez facilement à peu près n’importe qui. Il est donc important de poser dès aujourd’hui des règles qui fixent les droits d’utilisation de ces données », conclut la bioéthicienne.

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Big data : pour le meilleur et pour le pire

admin — Sun, 01 Apr 2018 11:14:29 +0000

Texte:

Stéphany Gardier

Photos:

Bogsch & Bacco

Les données, désormais produites en masse, sont à l’origine de l’essor de la médecine personnalisée.

Les algorithmes qui offriront à chaque patient un diagnostic plus précis, plus ciblé, plus individualisé, ont besoin des informations de dizaines de milliers de patients pour « apprendre ». Si les centres hospitaliers sont des fournisseurs majeurs de données biomédicales, pas besoin cependant de passer une IRM ou de faire un test génétique pour participer au big data. A longueur de journée, nous contribuons au phénomène, parfois même sans le savoir.

Tout ou presque aujourd’hui peut produire des données, du pèse-personne connecté aux smartphones, sans parler de tous les objets dont on n’imagine même pas qu’ils puissent collecter des informations. Comme ces robots-aspirateurs capables de fournir des cartes précises des appartements. « Les scientifiques travaillaient sur des données figées, acquises dans un espace-temps défini : un “lac” de données. Dorénavant, nous sommes face à des données en mouvement, des flux continus, incessants, “des fleuves” ! », illustre le Pr Christian Lovis, médecin chef du service des sciences de l’information médicale.

La science s’est toujours nourrie de données

Utiliser des données pour faire avancer la science n’est pas nouveau. « C’est ainsi qu’est née la démarche scientifique : les chercheurs observent, échafaudent des hypothèses, puis recueillent des données pour les vérifier », rappelle Christian Lovis. Mais certaines estimations prévoient qu’à l’horizon 2020, plus de 2000 exaoctets (soit 2000 millions de téraoctets) de données biomédicales seront produits. Cette quantité de data sans précédent est-elle en train de révolutionner la recherche ? « La météorologie ou l’astrophysique travaillent avec des données massives depuis très longtemps, mais elles sont obtenues dans des buts précis. Or, la science actuelle utilise d’une part des sources nombreuses et hétérogènes, et d’autre part, réutilise des données dans d’autres buts que ceux ayant motivé leur création », explique le spécialiste.

Analyse des tweets

Pour certains de ses travaux, le chercheur analyse d’ailleurs des messages postés sur Twitter : « Le texte est un objet d’étude très riche. Celui des dossiers médicaux, comme celui des réseaux sociaux », souligne-t-il. L’analyse des tweets a ainsi permis de mieux repérer les effets secondaires de certains médicaments ou de voir comment les patients expriment leur douleur.

Echanger les données

Faut-il avoir peur de ces traces numériques que nous produisons en si grande quantité ? « Aucune invention, du couteau suisse aux montres connectées, n’est faite que pour le meilleur, constate Christian Lovis. Tout objet peut conduire à des dérives. » Pour le chercheur, il est l’heure de sortir d’une vision idéaliste et naïve d’un usage totalement ouvert des données, qui ont désormais une réelle valeur monétaire. « Elles se négocient, se vendent, s’achètent. Il faut donc inventer de nouveaux modèles pour échanger contractuellement les données, assurer la traçabilité, un usage équitable, mais aussi la confidentialité. Or, cela n’est pas compatible avec l’open data actuel. Je soutiens donc l’idée de développer un centre de data privé pour les recherches d’intérêt public… en attendant mieux ! »

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