Programme handicap : au-delà de la prise en charge

fgut — Tue, 30 Nov 2021 23:00:00 +0000

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A 20 ans, Marie s’apprête à vivre sa 26ème opération chirurgicale, la 1ère dans le monde des adultes.

Avant même son entrée à l’hôpital, Marie bénéficie d’une consultation de coordination dans le cadre du programme handicap. Un programme qui s'adresse en particulier aux patientes et patients, adultes et enfants, présentant une déficience intellectuelle (retard mental), des troubles du spectre de l'autisme ou un polyhandicap.

Ces personnes bénéficient d'une procédure d'accueil simplifiée aux urgences et d'une prise en charge adaptée à leur situation de handicap.

Plus d’infos sur le programme handicap

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Trouver les causes de la déficience intellectuelle

admin — Mon, 01 Apr 2019 12:55:06 +0000

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Giuseppe Costa

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Bogsch & Bacco

De nombreux adultes en situation de handicap, avec autisme ou déficience intellectuelle, ne connaissent pas la cause de leur maladie.

Pourtant, avec l’amélioration des outils d’analyse et des connaissances, la proportion de causes génétiques identifiées est toujours plus grande. D’où la création en 2015 d’une consultation intégrée génétique-psychiatrie adulte. La Dre Ariane Giacobino, médecin adjointe agrégée au Service de médecine génétique, et le Dr Markus Kosel, médecin adjoint agrégé, responsable de l’Unité de psychiatrie du développement mental, ont uni leurs compétences dans une approche conjointe.

Trouver la cause d’un handicap déculpabilise les parents, mais pas seulement. «Pour le patient, elle permet de préciser la trajectoire du développement attendue, de mettre en place un suivi médical en anticipant les éventuelles complications associées connues, de proposer un encadrement socioéducatif approprié et, parfois, de nouveaux médicaments. De leur côté, les autres membres de la famille peuvent évaluer les risques pour leur descendance», relève la Dre Giacobino. Et le Dr Kosel d’ajouter: «C’est aussi une base pour envisager de nouveaux traitements, car ces personnes sont souvent défavorisées pour obtenir des soins adéquats et de qualité.»

Comment se déroule la prise en charge? Après un examen clinique et un entretien où l’intérêt, les enjeux et les conséquences de la démarche sont discutés avec le patient et les proches, l’indication éventuelle pour des tests génétiques ciblés est posée. «Plus la déficience intellectuelle est sévère, plus le risque d’anomalie génétique est grand», constatent les deux spécialistes. En trois ans, la consultation a réalisé quelque soixante analyses génétiques diagnostiques. «Dans un tiers des cas, on a trouvé la cause. C’est un taux de réussite considérable», se félicitent-ils. Un nombre qui va augmenter ces prochaines années avec la découverte régulière de nouveaux gènes impliqués.

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